遗传重点（北大医学部）.doc

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1、第一章1. 医学遗传学：医学与遗传学结合，研究与遗传相关的疾病2. 医学遗传学的分支学科有哪些？3. 遗传性疾病的类型？单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病第二章1. 染色质的化学组成： DNA 、组蛋白、非组蛋白、 RNA2. 染色质的基本结构单位是核小体3. 常染色质、异染色质（结构性异染色质、兼性异染色质）4. 染色质的四级结构模型5. 名解： X 染色质6.Lyon 假说（重点，因为我们实验做过）了解内容7.Y 染色质第三章1. 单一序列2. 重复序列 : 高度重复序列（了解其内容、重点方向重复序列存在哪些基因中3. 侧翼序列4 名解： . 基

2、因突变5. 基因突变的分子机制：考察方式给考生一定的基因，要求判断出是什么类型的突变）第四章：要求细看1. 遗传异质性、等位基因异质性、基因座异质性2 ．遗传印记3. 了解各种遗传方式的系谱图特点4. 典型疾病的遗传方式第五章1. 线粒体 DNA 的特点：双链闭合环状分子、无内含子2. 名解：遗传瓶颈、阈值效应3. 线粒体基因突变类型4. 常见线粒体遗传病：考察方式例如：下列哪些疾病不能用染色体检查来诊断，其中是线粒体的疾病不能用染色体的检查，所以了解常见线粒体的遗传病第六章1. 名解：多基因遗传病，多基因遗传2. 多基因遗传病的特点3. 多基因遗传病的特征

3、4. 名解：阈值、易感型5. 患者一级亲属的发病率等于群体发病率的平方根6. 加性效应、发病风险、发病率的性别差异第七章   细看，会细考1 ．名解：染色体病、核型、核型分析2. 正常核型的描述：染色体总数逗号性染色体组成3. 表 7-14. 名解：染色体畸变5. 染色体畸变的类型，代表性的疾病，如何产生的6. 染色体病常见疾病，其核型的书写第八章1. 名解：癌家族综合征、癌家族2. 标记染色体是什么、意义3. 名解：病毒癌基因、细胞癌基因4. 原癌基因的分类5 ．重要的抑癌基因，特别是 P53 和 RB 基因的染色体定位6. 肿瘤发生的遗传学说有哪些？7.

4、 哪些肿瘤是遗传性的，其病因，遗传方式，简单的症状（感受：都是可以以后再临床工作中应用到的，所以我们大家不要死记，也不要讨厌，以后都是可能遇到的，考试也重在考我们的应用！大家加油吧！）第九章：1 ．名解：群体、基因频率、基因型频率、遗传平衡定律2. 影响群体遗传平衡的因素3. 简单的计算，如：给定基因型求基因频率第十章：1. 名解：分子病2. 典型的疾病，遗传方式，基因改变的类型3. 酶蛋白病：遗传方式、缺少了什么酶，典型症状（有利于大家情景记忆）第十三章：1.       名解：人类基因组计划2.       参加的国家，中国的任务是什么3.       

5、那四张图：遗传图、物理图、序列图、基因图4.       功能基因组学包括：人类基因组多样性计划、比较基因组学、环境基因组学、疾病基因组学、药物基因组学、蛋白质组学第十六章1.       名解：遗传学的诊断的概念、系谱分析、遗传印记、动态突变第十七章1.       咨询者2.       咨询医生团队包括：临床遗传学医生、遗传诊断学医生、心理医生3.       产前诊断的对象4.       产前诊断的方法：羊膜穿刺、绒毛取样、 B 超、 X 线检查、孕妇外周血分离胎儿细胞5.       基因筛查第十八章1.       遗传病的治疗方式2.    

6、   名解：基因治疗