骨髓增生异常综合诊断与分型的专家共识.ppt

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1、骨髓增生异常综合征诊断与分型专家共识MDS定义：骨髓增生异常综合征(myelodyplasticsyndromes,MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病，代表了一组异质性的髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，难治性血细胞减少、无效造血、造血功能衰竭，以及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病（AML）转化。诊断流程诊断标准MDS的MICM检查特征MDS鉴别诊断MDS分型表1诊断流程病史三系减少相应症状；化疗/放射线、化学毒物接触史；MDS/AML家族史及其他病史体检贫血、出血、感染体征，部分脾脏肿大外周血计数及涂片分类含网织

2、红细胞计数血清铁蛋白、VitB12、FA水平Epo水平尽量在输血前查骨髓涂片形态、铁染色、有核红细胞PAS、髓系细胞POX检查骨髓活检组织病理及免疫病理（塑料及蜡块包埋）骨髓流式细胞术检查MDS免疫表型骨髓染色体分析染色体常规显带及FISH基因检测怀疑MDS/MPN者查JAK2突变、PDGFR基因重排排除反应性病态造血酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、PNH、LGL（大颗粒淋巴细胞白血病），溶血，自身免疫疾病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等二诊断标准1.建议采用维也纳标准2.MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准3.当患者未达

3、到确定标准，如：不典型的染色体核型异常，形态学病态造血＜10%，原始细胞比例4%等，而临床表现高度疑似MDS，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS辅助诊断标准的检测（见表2），符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此类患者诊断为高度疑似MDS。若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症（IdiopathicCytopeniaofUndeterminedSignificance,ICUS），定期检查以明确诊断。表2MDS的最低诊断标准（维也纳标准）条件一、必要条件1持续（≥6月）一

4、系或多系血细胞减少：红细胞（Hb<110g/L）；中性粒细胞（ANC<1.5×109/L）；血小板（BPC<100×109/L）2排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患二、MDS相关标准（确定标准）1病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；或者环状铁粒幼细胞>有核红细胞15%2原始细胞：骨髓涂片中达5～19%3典型染色体异常（参考表6）三、辅助标准（用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS表现者）1流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群2单克隆细

5、胞群存在明确的分子学标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）3骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少三MDS的MICM检查特征MDS的形态学异常原始细胞标准：Ⅰ型原始细胞：为无嗜天青颗粒的原始细胞Ⅱ型原始细胞：为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞早幼粒细胞：出现核旁高尔基区表3关于病态造血表现（2008，WHO）红系粒系巨核系细胞核核出芽核间桥核碎裂多核多分叶核巨幼样变胞质环状铁粒幼细胞空泡PAS染色阳性胞体小或异常增大核分叶减少（假Pelger-Huët；pelgeriod）不规则核

6、分叶增多颗粒减少或无颗粒假Chediak-Higashi颗粒Auer小体小巨核细胞核分叶减少多核（正常巨核细胞为单核分叶）红系病态表现核出芽核间桥核碎裂多核多分叶核巨幼样变环状铁粒幼细胞空泡PAS染色阳性粒系病态表现核分叶减少不规则核分叶增多颗粒减少或无颗粒胞体小异常增大假Chediak-Higashi颗粒Auer小体巨核系病态表现小巨核细胞核分叶减少多核病理活检病理活检是骨髓涂片的必要补充（表4）。要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。所有怀疑为MDS的患者均进行免疫组化（immunohistochemical,IHC）标志检

7、测（表5）。表4骨髓活检的意义意义与AML鉴别[骨髓涂片被血液稀释时(CD34-IHC)]与低增生性AML鉴别(CD34-IHC)与再生障碍性贫血鉴别CD34+祖细胞多灶性集聚(CD34-IHC)CD34+祖细胞的异常分布/定位（ALIP）(CD34-IHC)巨核细胞的形态学和集聚异常(IHC:CD31、CD42，或CD62)明确骨髓纤维化(Gömöri氏银染)明确血管新生增加(CD34-IHC)明确第二（伴发）髓系肿瘤诊断低增生性MDS诊断MDS-U和系统性肥大细胞增多症伴MDS（SM-MDS）FISH进行细胞遗传学检测[常规染色体核型

8、检查失败时]表6MDS病理活检推荐组化抗体标志细胞类型最低组合CD34*原始细胞、祖细胞、内皮细胞CD31、CD42、或CD61巨核细胞类胰蛋白酶*肥大细胞、嗜碱细胞、髓系祖细胞附加组合CD3