人类遗传病课件ppt.ppt

《人类遗传病课件ppt.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污染在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存……江苏省盐城癌症村：污染致近3年上百人死于癌症资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡

2、的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第5章第3节人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病后天

3、性疾病含义：出生前已经形成畸形或疾病病因由遗传物质改变引起——遗传病由环境因素引起——非遗传病由遗传物质改变引起——遗传病由环境因素引起——非遗传病病因先天性疾病含义：出生后才表现出来的疾病遗传病特征：家庭性，终身性问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病2.多基因遗传病：由多对等位基因控制的遗传病3.染色体变异遗传病：染色体发生异常引起的遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫

4、血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症钟摆型眼球震颤性病抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良红绿色盲、血友病外耳道多毛症由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病，长骨端部软骨细胞的形成出现障碍，纯合子病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起臀部后凸，患者身材短小软骨发育不全苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸积累过多，对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状，先天痴呆苯丙酮尿症苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病（致病基因型为pp)。决定这种病的基因位于常染色体

5、上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。进行性肌营养不良

6、患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患2.多基因遗传病（100多种）病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：①家庭聚

7、集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高无脑儿3.染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征、性发育不良（特纳氏综合征）等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟特点：引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果21三体综合征表征：患儿眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫伸舌样痴呆属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折性腺发育不良(XO型)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼

8、颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。患者大约有30%伴有先天性心脏病危害（1）危害身体