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1、心血管病学进展2010年第31卷第1期AdvCardiovascDis,January2010,Vol.31,No.1·53·全基因组扫描筛选冠心病易感基因的研究进展刘振江综述周胜华审校(中南大学湘雅二医院心血管内科,湖南长沙410011)DevelopmentsinUsingGenomewideAssociatedStudytoScanforGeneticContributorstoCoronaryArteryDiseaseLIUZhen2jiang,ZHOUSheng2hua(Departmen
2、tofCardiology,XiangyaSecondHospitalAffiliatedtoCentralSouthUniversity,Changsha410011,China)文章编号:100423934(2010)0120053203中图分类号:R541.4文献标识码:ADOI:10.3969/j.issn.100423934.2010.01.017摘要:冠心病的遗传易感基因筛选是发病机制研究的重要组成部分,之前的研究由于受到实验方法的限制,其研究结果很难重复而难以被广泛认可。近年随着人类基
3、因组多态性技术的进步,有学者采用全基因组技术筛选冠心病易感基因并取得重要发现,在9p21.3、2q36.3和6q25.1等区域相继发现和冠心病明确相关的易感基因位点,这些发现对冠心病和动脉粥样硬化的早期预防、危险因素筛选等具有重要意义,现就近年该方面的研究进展作一综述。关键词:冠心病;易感基因;全基因组扫描Abstract:Theidentificationofgeneticcontributorstocoronaryarterydisease(CAD)couldprovidemoreprecise
4、estimatesofrisk,however,researchhasbeendifficultbecauseofthelimitedmethodsforscanningcandidategenes.RecentlysomeresearchhasindicatedthatagenomewideassociatedstudyusedtoidentifychromosomallociassociatedwithCADandfoundsomenewloci(9p21.3、2q36.3&6q25.1)whi
5、chwereassociatedwiththeCAD.TheseresultswereimportantforestimatingriskandrevealingnewtargetsforCADintervention.InthisarticlewereviewthedevelopmentofthediscoveryandresearchintheidentificationofgeneticcontributorstoCAD.Keywords:coronaryarterydisease;predi
6、sposinggenes;genomewideassociatedstudy冠心病是威胁人类健康的重要疾病,环境和遗传类基因组多态性的研究以及单核苷酸多态性(single等多因素共同参与其发病机制,针对冠心病易感基因nucleotidepolymorphism,SNP)分型技术的发展,目前[9]的研究一直备受重视。近来国际上相继开展了多项大全基因组连锁分析和关联研究亦变得切实可行。规模全基因组扫描筛选冠心病易感基因的研究,并获1.2全基因组扫描的原理[125]得了引人注目的研究进展,现就此作一综述。
7、全基因组扫描所利用的是在人类基因组大量存在1全基因组扫描的定义和原理的SNP,SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸1.1全基因组扫描的定义的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传当前对易感基因识别、鉴定的主要方法仍是遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%分析,按照分析方法可分为连锁分析和关联研究两种;以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500～根据研究规模的大小,可以将疾病遗传分析分为以下1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个几类,即定位克隆、连锁不平衡基因
8、定位、全基因组候甚至更多。全基因组扫描时每个个体的DNA经酶切、选基因分析、候选基因关联研究和定位候选基因克隆,PCR扩增、荧光标记、杂交扫描后即可得到每个个体其中候选基因关联研究和定位候选基因克隆属于候选上万个SNP的具体信息,经遗传分析后就可得到定位[1]基因分析;而定位克隆、连锁不平衡基因定位和全基因结果。[628]组候选基因分析均属于全基因组扫描。候选基因2全基因组扫描筛选冠心病易感基因的研究进展分析研究相对简单,但是可能漏掉易感基因,结果说服2.19号染色体
