2015遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识讲课资料.ppt

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1、2015遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识河北医大二院心内一科杨婧遗传性心律失常综合症遗传性心律失常综合症是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起。这些患者的心脏结构大多正常，又具有猝死高风险，增加了其诊治的难度。6进行性心脏传导障碍性疾病7不明原因的心脏骤停特发性VF8不明原因的SCD9遗传性原发性心律失常综合征ICD治疗注意事项10开设遗传性心律失常门诊目录CONTENTS长QT综合症定义临床表现诊断危险分层治疗长QT综合症--定义遗传性LQTS是

2、由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征，表现为心脏结构正常，QT间期延长和T波异常，心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速（torsadedepointes,TdP)，易发晕厥、抽搐和猝死。长QT综合症--临床表现心电图异常QT间期延长T波电交替T波切记窦性停搏心律失常事件间断扭转性室速室颤长QT综合症--诊断诊断指标主要是QTc，用Bazett公式对心电图上记录的QT间期进行心率校正（QTc=QT/R-R)临床上约20%-25%的患者通过检测基因突变进行确诊，其QTc可正常利用激发试验可发现静息时QT间期正常的L

3、QTS患者，激发试验包括：从仰卧位到站立位的体位改变、运动试验以及注射肾上腺素时QT间期的延长。对疑似患者行激发试验可帮助诊断长QT综合症--诊断QTc采用QTc延长进行诊断时，须排除延长QTc的继发性因素延长QTc的药物获得性心脏病电解质紊乱可采用包括年龄、药物、家族史、症状和QTc等指标在内的积分诊断标准长QT综合症--诊断长QT综合症--诊断LQTS诊断标准的建议具备以下1种或多种情况，可明确诊断123无QT间期延长的继发性因素、Schwartz诊断评分≥3.5分存在明确的至少1个基因的致病突变无QT间期延长的继发性原因，

4、12导联心电图QTc≥500ms长QT综合症--诊断LQTS诊断标准的建议以下情况可以诊断：有不明原因晕厥、无QT间期延长的继发原因、未发现致病性基因突变、12导联心电图QTc在480-499ms长QT综合症--危险分层极高危：QTc>600ms高危QTc>500ms明显的T波改变，特别是治疗后仍有明显的T波改变时婴幼儿期即发生过晕厥或心脏骤停者低危：隐匿性突变阳性患者发生自发性心律失常的风险低长QT综合症--治疗生活方式改变：包括避免使用可延长QT间期的药物；纠正腹泻、呕吐、代谢性疾病及减肥导致饮食失衡，预防和治疗电解质紊乱高

5、危患者应避免参加竞技性运动β受体阻滞剂：无晕厥但QTc≥470ms，有晕厥或有记录到的VT或VF者，应使用β受体阻滞剂。QTc＜470ms且无症状者，可以使用。LCSD（左侧交感神经去除术）：存在ICD禁忌证或拒绝应用；β受体阻滞剂无效或不耐受；β受体阻滞剂和（或）ICD治疗期间仍发生心脏事件长QT综合症--治疗ICD：心脏骤停幸存者或β受体阻滞剂治疗期间仍有晕厥发患者钠通道阻滞剂：LQT3且QTc>500ms，如一次口服可使QTc缩短40ms以上者，可选用无症状的LQTS患者在未试用β受体阻滞剂前不建议使用ICDBrugada

6、综合征定义01020304诊断危险分层治疗Brugada综合征--定义Bragada综合征是以心电图右胸导联ST段抬高，常伴有不同程度的心脏传导阻滞，具有潜在恶性心律失常危险和SCD家族史为特征的遗传性疾病I型BrsII型或III型Brs临床确诊BrsBrugada综合征--诊断位于第2、3或4肋间的右胸导联，至少有1个记录到自发或由I类抗心律失常药物诱发的I型ST段抬高≥2mm除心电图特征外，需记录到VF或多形性VT或有猝死家族史第2、3或4肋间的右胸导联，至少有1个记录到II型或III型ST段抬高，并且I类抗心律失常药物激发

7、试验可诱发ST段抬高Brugada综合征--诊断药物激发试验：普罗帕酮首剂1-1.5mg/kg,5分钟匀速静脉注射，给药后观察20min，无阳性反应，再给予0.5mg/kg,2.5min匀速静脉注射，必要时可重复1次，总量不超过2mg/kg出现下列情况立即终止给药达到阳性诊断标准出现室性心律失常，包括室性早搏、VT、VFQRS明显增宽超过30%。Brugada综合征--诊断对于无症状而心电图有Brugada特征的患者，如存在下列情况时应警惕Brugada综合征运动负荷试验峰值期抬高ST段减轻，并在恢复期重新抬高伴有一度房室传导阻

8、滞和QRS波电轴左偏伴有心房颤动信号平均心电图-晚电位（QRS波终末延伸至ST段内的高频低振幅碎裂波,其中常有一个或数个较明显的尖峰波）碎裂QRS波（两个连续导联呈RSR',但并无典型的束支传导阻滞图形）心电图记录有ST-T电交替、自发性左束支传导阻滞、室性早搏