苯丙酮尿症ppt课件.ppt

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1、人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。苯丙酮尿症Phenylketonurinia，PKU常染色体上的隐性遗传病人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。定义：苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。人力资源部门

2、需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。发病率：发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。目录主要表现临床表现临床类型诊断治疗预防人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。主要

3、表现：出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明显。主要表现：智能低下，惊厥发作和色素减少。缺少正常基因P，体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。临床表现：1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％）

4、，继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。临床表现：2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。临床表现：3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三

5、个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。临床类型：经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L，尿FeCl3和DNPH试验强阳性。中度型PKU：临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L。人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从

6、而符合公司发展的整体需要。临床类型：轻型PKU：临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L。四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(BH4)缺乏两类人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。诊断：本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转。智能发育落后

7、难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。诊断：新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。诊断：尿三氯化

8、铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析人力资源部门需从薪酬的基础、薪酬的设计和薪酬提升三个层面着手来安排薪酬体系，使薪酬体系设计体现公平的原则，从而符合公司发展的整体需要。诊