系统胎儿超声检查胎儿畸形的临床价值

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1、系统胎儿超声检查胎儿畸形的临床价值梁宗槿冯泰山▲伊犁州妇幼保健院,新疆伊犁83500[摘要]目的：探讨超声检查在产前筛查和诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法：整理2011年1月至2012年12月在伊犁州妇幼保健院超声科进行的系统胎儿超声检查22540例病例，对检出的181例胎儿畸形进行回顾性分析。结果：胎儿畸形总检出率为8‰，神经系统畸形64例，检出率为2.8‰其中少数民簇56例，汉族8例，呼吸及循环系统畸形25例，检出率为1.1‰消化系统畸形11例，检出率为0.48‰泌尿系统畸形15例，检出率为0.67

2、‰骨骼系统畸形10例，检出率为0.44‰，双胎畸形8例，检出率为0.35‰其他畸形48例，检出率为2.1‰，所有病例均经正常分娩或引产后尸检证实。结论：大多数先天性胎儿畸形表现为形态上的改变，均可以由超声检出，超声是产前检查胎儿畸形的首选方法。[关键词]系统胎儿超声检查；畸形；临床价值出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常。近年来我国每年约有2000万婴儿出生，先天性残疾儿可高达约80~120万，约占每年总出生人口的4%~6%。给家庭和社会带来巨大精神和沉重经济负担。超声作为一项无创性的

3、技术,在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性[1]。两年来我院超声科共作系统超声筛查22540例，对其中检出并经正常分娩或引产后尸检证实的 181例先天性胎儿畸形作一回顾性分析。旨在探讨系统胎儿超声检查胎儿畸形的临床价值。1资料与方法1.1一般资料2011年 1月至 2012 年 12月我院超声科共计行系统超声筛查22540例，其中经正常分娩或引产后尸检证实先天性胎儿畸形 181例, 孕妇年龄 17 岁～42 岁，孕12周～36周，其中双胎 8 例，联体双胎 1 例。1.2仪器与方法使用 GEVOLUSO

4、NG730EXPERT、1U22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率 2MHz～5MHz。孕妇取平卧位，常规检查胎儿头颈、脊柱、胸腹部、四肢、胎盘及羊水等情况。仔细探查及测量。2结果181例胎儿畸形中，单发畸形140 例，复合畸形33例，多器官畸形8例。2.1神经系统畸形64 例（其中少数民簇56例，汉族8例），检出率为2.8‰，脑积水合并脊柱裂17 例，无脑儿15 例,，骶尾部畸胎瘤 3 例，脑脊膜膨出16 例,全前脑9例，丹尼沃克综合征4例。2.2呼吸及循环系统畸形25  例，检出率为1.1‰，肺囊腺瘤 2

5、 例，右心发育不良 1 例，单心室 / 共同房室瓣 / 永存动脉干 1 例，室间隔缺损 7例，大动脉异位 3例，右室双出口 / 肺动脉狭窄 / 室间隔缺损 1 例，法洛四联症 3例，室间隔缺损 /   肺动脉闭锁 1 例，左心发育不良1例，主动脉弓离断1例，继发性右位心/隔疝1例，完全性心内膜垫缺损2例，主动脉弓缩窄1例，2.3泌尿系统畸形 15 例,检出率为0.67‰，多囊肾 9 例（其中双侧多囊肾 5例），一侧肾囊肿 2 例，一侧肾缺如 1例，巨膀胱3例。2.4消化系统畸形 11例，检出率为0.48‰

6、，单纯十二指肠闭锁4例 ，脐膨出 2例，腹裂 3 例，食道闭锁1例，小肠闭锁1例。2.5双胎畸形检出率为0.35‰，双胎之一无心儿4例，双胎之一下腹囊肿 1 例，双胎之一水肿儿 1 例，联体双胎 1例（双头单体），双胎之一胎儿一侧肾多囊性发育不良肾1例。2.6其他畸形48例：检出率为2.1‰，单纯唇裂7例,唇腭裂6例，舌根部囊肿1例，泪囊膨出2例，腹腔积液12例，水肿胎 2例，单脐动脉 7 例，致死性成骨发育不全 4 例，颈部囊性淋巴管瘤 4例，短肢畸形 3 例，3讨论3.1先天畸形的种类多,范围广,本组

7、资料中排在前 1 位、2位的出生缺陷是中枢神经系统畸形(64 例),（其中少数民簇56例，明显高于汉族8例，可能与少数民族因饮食单一及生活起居环境较差有关。）心血管系统畸形(25例),检出率分别为2.8‰、1.1‰，这一结果与国内其他筛查中心结果相近[2]。现对部分胎儿畸形的声像图特征归纳如下:3.1.1神经系统畸形脑积水是指中脑导水管狭窄或中隔形成引起脑室系统积水扩张。表现为头颅增大，侧脑室扩大，脑沟变浅，脑组织变薄。脑积水常合并脊柱裂、脑脊膜膨出，应注意仔细扫查。脊柱裂是神经管未正常闭合，可发生于脊柱

8、的任何一段，是脊柱中线缺损，相邻的脊柱后部椎板愈合不全面发生裂孔，以腰骶椎多见。超声纵切脊柱结构中断,横切时脊柱裂部位失去正常椎体的三足鼎立光团,典型呈“u”字形。无脑儿也是中枢神经系统中常见的畸形，超声表现为胎头圆形光环缺如，脑组织回声缺如，常合并脊柱裂及羊水过多[3]。本组资料中以脑积水、脊柱裂、无脑儿为多见。3.1.2心血管系统畸形检查胎儿心脏畸形的基本切面是四腔心切面、左右心室流出道切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面等