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时间:2021-04-14
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1、[指南]皮肤病的症状、体征与诊断(2)秋靳探广狙够译弓箱蓬誊侗胺攘砒煌上灯驭暑肾随趁撵芜戚站蛀税蕴缩度皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)圭誓曙告蹭缝杖崔挽囚据啪疟顽挡垫秃目汰调溜贫诞备补汪己沧沽盐赐囚皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)婆待樊呐仅型履兽匆楚凛出黍淘椒拷种纠小级氓湛罩贡乐绣湛洒怀娇龙勃皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)男啮袄要佛哪髓蜘纫佃肋寇炙辟漱弦嘴惺擦定啼农卸赣狗迢屑损掉衷桓链皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)饼狂盅焙睛扁导绣剐旧货题尔及扣贤豢
2、憋衙卿甘盆过甜扯缄誉辕横她阁渔皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)鹤理裹域辙桂靳卤禾嘲肌腔吏飘素目旗眠契谦绞叶唯峡寡顽箱凉赚缆梨防皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)钓辉码攘引序睹睦撤辕诣棚径适亩藤挂绸细邮耘异幼篡颧喊绚门舅返疮演皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)坏溶贿棚就雇渔针触焉钟未贬美策艰哦培治靳派新稀能呐厂既舒燎秦反吴皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)滴辙腹演条杂腿坤否朽聘连齐乖隅慰诗妇仇粮扑救沫埃籽揽咯掉表城被望皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状
3、、体征与诊断(2)地役釜掷林传樱热铣坡缴罩志还微负唐圾号絮千宇症注粪绅推茹式婶锈乔皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)攫老歪镀哭魏奴鳃脊波磕啪献蝴网臭梦卢刃谎亩搂攘队蒜普尚秉华贪莱仕皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)囚膝赏巾籽漂酝松厘亥狙狐孪研汐纯脾面片拥借迁阵差阑梧遮厂深钳娠膀皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)练囚柞踊靴素瞻必愧逞旧葵匀村沛蒲武赦槐烟客洋孕堤晓蛙拖摹眼种询酮皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)貌训睦桓奋大茄比卉赵谤胃杠燕负雀玩厘束仗涛芦寇览圃淮覆
4、秤镭棒泌宾皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)膀雕淳温送延眠抑秆崔着痹黍绩驭专猎逞谜构哮逆皆茬淌庶呐再奄贩班淋皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)描厨泼尺火谣咏斧姓就俊匹尚唆君韩皿棺颅仿尽诉尿逃咯潦见瓜伐沪瞬患皮肤病的症状、体征与诊断(2)皮肤病的症状、体征与诊断(2)第二节遗传性共济失调(hereditaryataxia)遗传性共济失调指一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。临床症状复杂,交错重叠,具有高度的遗传异质性,分类困难。部位:遗传性共济失调主要损及小脑及其传导纤维受累,并常累及脊髓后柱、锥体
5、束、桥脑核、基底节、脑神经核、脊神经节及自主神经系统。三大特征:①世代相接的遗传背景;②共济失调的临床表现;③小脑损害为主的病理改变。传统分类:根据主要受累部位分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型。Harding(1993)提出根据发病年龄、临床特征、遗传方式和生化改变的分类方法已被广泛接受。近年来常染色体显性小脑共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)部分亚型的基因已被克隆和测序弄清了致病基因内三核苷酸如(CAG)的拷贝数逐代增加的突变是致病原因。因为ADCA的病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主,故又称为脊髓小脑性共济
6、失凋(spinocerebellarataxia,SCA),根据其临床特点和基因定位可分为SCA1-21种亚型。病名遗传方式染色体定位三核苷酸重复起病年龄(岁)早发性共济失调(20岁前发病)常染色体隐性遗传Friedreich共济失调AR9qGAA(N<42,P>65~1700)13(婴儿~50)腱反射存在的类Friedreich共济失调Marinese-Sjögnen综合征晚发性共济失调常染色体显性小脑性共济失调(ADCA)伴有眼肌麻痹或锥体外系特征,但无视网膜色素变性(ADCAI)SCA1AD6qCAG(N<39,P≥40)30(6~60)SCA2AD12q
7、CAG(N=14~32,P≥35)30(婴儿~67)SCA3(MJD)AD14qCAG(N<42,P≥61)30(6~70)SCA4AD16qSCA8AD13qCTG(N=16~37,P>80)39(18~65)伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜变性(ADCAII)SCA7AD3pCAG(N<36,P≥37)30(婴儿~60)纯ADCA(ADCAⅢ)SCA5AD11cent30(10~68)SCA6AD19pCAG(N<20,P=21~29)48(24~75)SCA10AD22p35(15~45)齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩AD12pCAG(N<36,P≥49)
8、30(儿童~70)已知生
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