最新《医学遗传学》第三章.遗传的分子基础PPT课件.ppt

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1、《医学遗传学》第三章.遗传的分子基础第一节基因的概念泸州医学院医学生物学与遗传学教研室基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室基因分为3类：1、结构基因（structuralgenes）与调节基因（regulatorygenes）2、核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因）3、启动子（promoter）和操纵基因（operator）基因（gene）：是编码蛋白质多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。泸州医学院医学生物学与遗传学教

2、研室第二节人类基因组DNA泸州医学院医学生物学与遗传学教研室一、基因组的概念人类基因组（genome）：是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室二、基因组DNA的存在形式泸州医学院医学生物学与遗传学教研室是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现一次或少数几次的）DNA序列，一般由800bp～1000bp组成，约占基因组的60%-65%。功能：1、构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。2、大部分单一序列的功能尚不清楚。（一）单一序列泸州医学院医学生物学与遗传

3、学教研室重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列，占30%以上。包括高度重复序列、中度重复序列和反向重复序列。（二）重复序列泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、高度重复序列由很短的碱基序列重复而成，长度300bp以下，重复次数106～108。在个体间高度变异，体现了人类基因组的遗传多态性。功能：高度重复顺序不转录，主要参与染色体结构的维持、形成结构基因的间隔并可能在减数分裂过程中同染色体的联会有关。（二）重复序列泸州医学院医学生物学与遗传学教研室如：卫星DNA(satelliteDNA)串联排列，约占基因组的5%-6%。如（GT）n、（CA

4、）n、（GATA）n泸州医学院医学生物学与遗传学教研室小卫星DNA(minisatelliteDNA)十几个～几百个碱基对重复组成，又称可变数目串联重复序列（VNTR），有多态性。微卫星DNA(microsatelliteDNA)2-6碱基对，重复成百上千次，又称为短串联重复（STR）。具有高度多态性。卫星DNA(satelliteDNA)泸州医学院医学生物学与遗传学教研室以散在的或成簇的形式存在于基因组中，序列的长度和拷贝数很不一致，长度为300-7000bp，拷贝数几十个至105个。2、中度重复序列短分散序列长分散序列泸州医学院医学生物学

5、与遗传学教研室3、反向重复序列(invertedrepeatsequence)由两个顺序互补的拷贝在同一条DNA链上反向排列而成。（1）十字结构（2）回文结构（palindrome）泸州医学院医学生物学与遗传学教研室多基因家族（multigenefamily）是指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。（三）多基因家族泸州医学院医学生物学与遗传学教研室在基因组中的分布分类：2、超基因（supergene）：一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有些不同，但它们编码一组关系密

6、切的蛋白质。例如珠蛋白基因家族。1、基因簇（genecluster）：也称串联重复基因，是指由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎相同的序列，成簇地排列于同一条染色体的特定区域。如组蛋白基因家族就成簇地集中在7q32-q36。（三）多基因家族泸州医学院医学生物学与遗传学教研室组蛋白基因家族7q32-q36泸州医学院医学生物学与遗传学教研室珠蛋白基因家族泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（四）假基因假基因(pseudogene)也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白产物的能力。常

7、用ψ表示。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第三节基因的结构和功能（自学复习）泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第四节基因突变泸州医学院医学生物学与遗传学教研室基因突变（genemutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。点突变（pointmutation）：基因(或DNA链)中一个或一对碱基的改变。突变基因（mutantgene）：基因突变后在原有基因座上出现的新基因。基因突变的相关概念突变体（mutant）：带有突变基因的细胞或个体。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室一、基因突变的特性（1）

8、稀有性（2）重演性（3）可逆性（4）多向性（5）有害性和有利性（6）突变的时期泸州医学院医学生物学与遗传学教研室稀有性突变率（mutationrate）：指在特定的