人类遗传病与优生ppt课件

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1、第五节人类遗传病与优生（新授课）人类遗传病和优生二、教学目的（一）知识目标：1.了解人类遗传病的主要类型。　2.了解遗传病对人类的危害。3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。（二）能力目标：1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。4（研究性学习的实施）培养学生收集、处理信息的能力（三）德育目标：1．通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。2．

2、通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。3．通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。一、人类遗传病概述讨论：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病2. 同学想一想，什么是遗传病？概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病同学们,根据我们学过的变异有关知识想一想，人类遗传病发病原因有哪些?人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类：A．几乎完全由遗传因素决定，B．基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病.如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发

3、溶血性贫血。C.主要有环境因素决定如白化病，血友病。如先天性心脏病、十二指肠溃疡等人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色体显性骨端骨干之间软骨层不能产生骨组织多指症常染色体上显性伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢人类遗传病的类型单基因

4、遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常白化病常染色体隐性常染色体隐性新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症X染色体隐性遗传进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无

5、脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。多基因遗传病：唇裂人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常1、结构异常的染色体病第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异常的染色体病21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征）染色体异常遗传病先天愚型病因：比正常人多了一条21号常

6、染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）常染色体异常人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常图人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常课堂训练1．连线题：请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类

7、型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合症B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病二、遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

8、我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。新生儿中：(1)3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗传因素所致。(2)15岁以下死亡儿童中：40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。(3)自然流产儿中：50％由于染色体异常引起。想一想：