中山大学遗传学课件 第9章 基因突变和表观遗传变异

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1、第九章基因突变和表观遗传变异李刚制作习题解答与思考教科书P111-8.一种罕见的黑体雄蛾与一常见的浅色雌蛾杂交，F1为黑体。F1互交，F2所有雄蛾都是黑体，而雌蛾中一半为黑体，一半为浅色体。试解释这一结果。解答首先确定蛾子的伴性遗传方式。假设和果蝇一样为XY型，则无法解释试验结果。所以假设蛾子的伴性遗传方式为ZW型，且黑色对浅色是显性。则黑体雄蛾的基因型为ZAZX，浅色雌蛾为ZaW，由于F1都为黑体，所以确定黑体雄蛾的基因型为ZAZA。而F1代的基因型为ZAZa和ZAW。F1代互交，产生的雄蛾都是黑体，而产生的雌蛾中一半为黑体，一半为浅色体。课堂思考上题中，假如你不小心将几只亲本

2、黑体雄蛾与F1雄蛾混在一起，你用什么办法可以将它们分开呢？主要内容1.基因突变的类型；2.基因突变的分子基础；3.DNA的体外定点诱变；4.突变剂的检测；5.基因突变的生物学防护与修复；6.基因突变的检出；7.表观遗传变异；基本概念基因突变（genemutation）：也称点突变，是指组成基因物质的DNA分子中碱基的改变。这种改变无法用显微镜直接观察，只能通过化学反应或遗传实验来证明。表观遗传变异(epigeneticvariation)：则是另一种类型的遗传性变化，指在基因的DNA序列不发生改变的情况下，在基因表达时发生的可遗传的变化，这种变化同样导致表型的改变。1基因突变的类

3、型(1)碱基替换（base-pairsubstitutions）:一个碱基对被另一碱基对代替，如GC对替换成AT对。碱基替换时，如果嘌呤被嘌呤代替，嘧啶被嘧啶代替，叫做转换（transition）;而嘌呤被嘧啶代替，嘧啶被嘌呤代替，则叫颠换（transversion）。(2)移码突变（frameshiftmutation）:增加或减少一个或几个碱基对（改变的碱基数不是3或3的倍数）所致，使得该位点后面的RNA序列发生移码，从而产生无功能的蛋白质。（3）基因缺失（deletionmutation）:缺失大片段DNA（从十几个到几千个碱基）。基因突变的后果1.转换和颠换的后果：错义突

4、变（missensemutation）：密码子的改变引起一个与原来完全不同的氨基酸的改变。无义突变（nonsensemutation）：当碱基替换使mRNA上的密码子成为终止密码子时，就出现无义突变。如无义突变出现在基因中间，翻译进行到无义密码子时，肽链停止伸长，因而无义突变通常产生较大的表型效应。同义突变（silentmutation）：虽然由于突变密码子不同了，但它们仍然编码相同的氨基酸，这样蛋白质的结构并没有发生改变。中性突变（neutralmutation）:虽然由于突变产生了不同的氨基酸，但这个氨基酸与原来的氨基酸有类似的结构和性质，因而并没有改变蛋白质的性质和功能。另

5、外，中性突变也可能是由于发生突变的氨基酸对蛋白质的功能并没有重要的作用，因而也就没有引起表型改变。2.移码突变的后果：移码突变包括插入突变和删除突变。插入或删除1或2个碱基对将引起mRNA读码框的改变，因而引起蛋白序列的较大改变。另外，发生移码后，正常的翻译终止信号消失，蛋白质被提前或推迟终止，因此所产生的蛋白质将失去活性。3.缺失突变的后果：所产生的蛋白质不完整或发生错误，因而多数情况下也将失去活性。回复突变和抑制因子突变突变有时是可逆的，如果从野生型改变为突变型表型，即从A-a的突变叫正向突变（forwardmutation）,则从突变型回复到野生型或假野生型的表型，即从a-

6、A的改变叫回复突变（reversemutationorbackmutation）。在回复突变中有时并不是精确地回复到原来的序列，而是第二个突变掩盖了原来突变型的表型，这样的回复突变叫抑制因子突变（suppressormutation）。抑制因子突变可以部分或全部地恢复基因产物的活性，它可以是发生在正向突变的同一基因或同一顺反子内，也可以发生在正向突变的基因或顺反子外。2.基因突变的分子基础（1）DNA复制错误引起的基因突变：DNA聚合酶复制1010个核苷酸仅一个会发生错误，人类基因组的30亿个碱基对中，每分裂三次才会有一次错误发生，而且这些突变中仅有一小部分是可见的，因为它们大部

7、分发生在非基因区或为沉默突变，因而自发突变的几率很低。但考虑到一个个体发育，如人体是由1016个细胞组成，那么累计起来的突变也就不少了。突变率：是指在单位时间内某种突变发生的概率，即每代每对核苷酸的突变概率或每代每个基因的突变概率。由碱基的互变异构引起的错误碱基配对碱基本身存在着交替的化学结构，称为互变异构体。当碱基以它罕见的形式出现时就可能和错误的碱基形成碱基对。这种碱基化学结构的改变过程称为互变异构移位。由于互变异构移位导致在DNA复制时可能产生碱基的错配，如A和C配对。DN