出生缺陷资料研究及对策建议

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1、出生缺陷资料研究及对策建议【摘要】目的l导致出生缺陷发生的原因不仅仅是遗传因素，社会、环境、生活方式等因素在出生缺陷发生过程中起非常重要的作用。通过对全县10年间出生的377例出生缺陷资料进行统计分析，结合本县社会经济发展水平，卫生保健水平，了解我县出生缺陷状况，影响因素。对病残儿父母回顾性调查资料，综合分析，了解出生缺陷预防的知识，生活方式及孕期保健的状况。分析结果表明群众健康生育的愿望比较强烈。渴望孕期得到一系列的生殖健康保健服务。随着经济发展水平和生活水平的提高，导致出生缺陷发生的危险因素也发生着变化。出生

2、缺陷与母亲孕产次，孕妇年龄的因素正在降低，环境污染等因素趋于上升。【关键词】出生缺陷;高危因素;群体【中图分类号】R352【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)02-0198-0110出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能、行为上的异常，遗传因素和不良环境因素互相作用是其主要原因。出生缺陷的发生，严重影响出生人口质量，它不仅增加了围产期新生儿的死亡率，给患者带来痛苦，也给家庭及社会带来巨大的精神压力和沉重的经济负担。为此，国家计生委把出生缺陷干预工程作为计划生育技术服务重要内容之一，并

3、提出了三级预防措施，预防出生缺陷的工作新机制。本文旨在对全县10年来出生缺陷情况进行调查分析，了解疾病的发生特点，对出生缺陷干预工作提供科学依据。1资料来源及方法本文资料来源于1997年1月1日~2007年1月1日病残儿医学鉴定诊断记录及未参加病残儿医学鉴定（包括二胎患儿，农村户口的一胎女患儿及未到审批病残儿年龄的患儿）但经过二级甲及以上医院诊治的病残儿诊疗记录，利用计划生育服务网络优势，对先天性和遗传性疾病进行了普查，筛查出377例患儿，对出生缺陷资料进行统计分析，得出出生缺陷现状。2结果2.1患病种类较多：本

4、文调查的377例出生缺陷82种，分布较广，发病原因复杂。377例患儿中男性283例，占75.1%，女性93例，占24.7%，性别不清1例（无生殖器），占0.2%，男女性别比：304�100，与淄博市王智等的报道接近[1]。男性患儿明显多于女性，这与男性的胚胎发育中XY型性染色体组合隐性基因表现出半合子的特点，发病率高于女性。2.210城乡分布不均：农村病残儿人数329人，占87.27%，为城镇12.73%的6.85倍。分析其原因有三：①农村人口比重大，文化水平相对较低，生育观念相对滞后，对优生优育重视不够，②生存

5、环境，生存方式较差，缺乏孕前及孕期保健意识，③经济条件相对较差，分娩时不能选择条件较好的医院以至脑瘫，缺血缺氧性脑病，智力低下等疾病发病率较高。从列表可以看出，金乡县发生的结构性出生缺陷主要包括：先天性心脏病，四肢畸形，先天性唇腭裂。功能性出生缺陷主要包括：先天性智力低下，脑发育不全，脑瘫，视力障碍。同时可以发现前十位疾病中，先天性心脏病，先天性唇腭裂及先天性髋关节脱位均是常见的多基因遗传病，占患病总数的23.25%，这一结果符合多基因遗传病的遗传基础为多微效基因累加，并受环境因素影响的综合效应，群体发病率高而家

6、族发病率低，影响因素复杂。4讨论4.110先天性及遗传性疾病顺位分析显示，先天性心脏病为第一位，占15.25%。其次是脑发育不全和脑瘫。先天性心脏病诊断率偏高，很大程度上可能与B超，CT扫描的快速发展有很大关系，心脏病在妊娠的适当时期，通过优生咨询和B超、CT扫描等产前诊断，可能在产前被发现，对患有复杂心脏病等畸形胎儿立即终止妊娠，不失是一种重要的优生措施。脑发育不全和脑瘫引起的因素较多，此次分析发现，此类患儿有70%以上均在产程中有缺氧现象，产程过长以及产时颅内出血、产后感染，孕期宫内病毒感染，如风疹病毒，巨细

7、胞病毒等[2]4.2神经管畸形是胎儿、婴儿死亡的主要因素，可导致儿童终生残疾，给家庭、国家造成很大的经济负担。本文377例病残儿的资料中仅有1例腰骶部脊柱裂患儿，占总数的0.27%，与其它文献报道的0.65%有明显差异[3]分析原因有:①由于环境及其它因素的影响，地区间神经管的发生率存在很大差异，另据曹秀梅报道，山西省太原市9年神经管畸形发生率为出生缺陷的36.31%,为神经管畸形高发地区[4]②金乡县出生缺陷干预工作的重要内容之一就是大力宣传叶酸对神经管缺陷的预防作用，提倡孕前、孕早期增补叶酸制剂。金乡县神经管

8、缺陷发生率较低，间接地说明出生缺陷干预工作的重要性。4.3高危因素的影响出生缺陷的发生与妊娠合并症，孕妇的年龄，孕产次，围产期不良精神刺激，风疹、巨细胞等病毒的宫内感染有正比关系。与父亲、母亲的文化程度、职业，经济状况，既往生产史也有一定的关系。选择最佳受孕时机，注意孕期营养保健，围产期最大程度地减少不良环境对人的危害。影响出生缺陷发生的主要因素分析：4.4社会层次因素: