视网膜色素变性症状

《视网膜色素变性症状》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、视网膜色素变性症状作者：wanzhuo1990http://www.35ma.com/定义视网膜色素变性视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。视网膜下面是视网膜色素上

2、皮(RIPE)，视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。在视网膜上有两种感光细胞:视锥细胞和视杆细胞。视锥细胞集中在视网膜的中心部位(称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。视网膜视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经,经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。症状表现⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。　　⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细

3、胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。　　⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。　　3视网膜色素变性症状作者：wanzhuo1990http://www.35ma.com/⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOGLP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵

4、敏。⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。特殊症状类型⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。　　⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。　　⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆

5、性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。　　⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相

6、同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。3视网膜色素变性症状作者：wanzhuo1990http://www.35ma.com/并发症状后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，

7、也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右(或更早)已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。治疗方