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1、关于基因诊断和基因治疗的研究姓名：鲍天里09生物技术7010709022【摘要】：基因诊断是在DNA水平上对疾病进行特异性诊断的方法，本文主要简述基因诊断的原理、发展、诊断方法技术、在生活中的运用及现阶段存在的问题及展望。。基因治疗技术不断发展，包括基因矫正、基因增补、基因封闭等多种治疗方式不断出现，甚至伴随生物技术的发展使得基因向体内的导入成为现实。因此，基因诊断与治疗技术的发展不仅能为遗传病的防治、遗传咨询及优生工作提供有效的医疗手段，还将有可能实现对影响人类健康的疾病的根本性治疗。【关键词】:基因诊断
2、;基因治疗；基因疾病生物体自身的遗传因素、环境因素，或两者共同作用，引起机体生理生化过程的异常，轻则表现出一时性的病理生理过程，重则发展成不可逆的病理变化，甚至导致个体生命的终结。如能及早查明引起病理生理变化的原因，明确疾病的性质，就能及早防治。由于分子生物学的飞速发展，使得基因诊断与基因治疗在比较短的时间从理论设想变为现实：20世纪70年代末诞生了基因诊断，随后于1990年美国实施了第1个基因治疗的临床试验方案。可见，基因诊断和基因治疗是现代分子生物学的理论和技术与医学相结合的范例【1】1 基因的一般概念
3、在遗传学发展早期,“基因”仅是一个逻辑推理概念。在20世纪30年代,研究认为基因是染色体上的遗传单位,1953年在沃森和克里克提出脱氧核糖核酸(DNA)的双螺旋结构后,确定了基因的化学本质。在细菌中,染色体是一裸露的双链环状DNA;在真核细胞中,染色体是线形双链DNA与蛋白质形成的复合物,基因是DNA链上的功能片段。其后,研究证明核糖核酸(RNA)也是遗传物质,仅存在基因小结构简单的生物中。狭义讲分子生物学,就是从核酸(DNA与RNA)水平去研究生物。基因决定蛋白质分子中氨基酸排列顺序,DNA通过自主复制得
4、永存,通过转录生成信使RNA(mRNA),翻译成蛋白质,遵循分子遗传的中心法则。近年来,人们对此作了重要补充和发展,即遗传信息传递可从RnA→RNA,也可由RNA→DNA,但仅在RNA病毒(HCV)感染的宿主细胞出现。故中心法则可写成:DNA复制转录逆转录mRNA翻译蛋白质。“人类基因组计划”的核心就是测定人类基因组的全部DNA的序列,通常将DNA测序称“上游作业”,“下游作业”就是寻找致病基因⋯⋯。DNA与RNA均是多个核苷酸组成,核苷酸是由碱基、戊糖(核酸)与磷酸组成,但DNA与RNA略有不同,DNA是
5、由胞嘧(C)、胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤A)、鸟嘌呤(G)及脱氧核酸和磷酸组成。单个核苷酸之间借磷酸二酯键相互连接而成,而两股之间是依靠两者的碱基成分按互补规律分别配对合,即A与T借两个氢键(A=T)、G与C借三个氢链连接(G=C),形成一条双螺旋梯形结构,故称DNA双螺旋。人体约有30亿碱基对,形成3.5万个基因,基因长度不同含有数千个到万个碱基对。RNA与DNA不同的是以尿嘧啶(U)与核酸代之DNA中的T与脱氧核糖核酸。临床应用较多的基因诊断技术主要是核酸杂交技术与聚合酶链反应(PCR)。前者是利用核苷酸单
6、链在液相或固相中碱基互补配对的原则结合成异质双链过程,此涉及到待检测的DNA或RNA。另一是用于检测的已知序列的DNA或RNA片断,称之为探针。PCR是指一种由引物介导的特异DNA序列酶促扩增的试管法,也有称之体外DNA扩增技术。有专家认为,前阶段人们高估了人类基因组测序的重要性。按照设想,碱基对测序完毕以后,科学家将分析碱基对如何组成基因以及各基因有什么功能,弄清全部基因的位置、结构和功能。也认为基因图谱绘完后,应从结构基因组、蛋白基因组和功能基因组三个不同的研究方向,以功能基因组似为最重要,这些将为人类
7、征服多种疑难病症铺平道路。2基因诊断技术基因包括生命的所有遗传信息，由存在于细胞核内的DNA(脱氧核糖核酸)构成。基因诊断是指检测从机体分化分离出的遗传信息来鉴定疾病病因和种类的一种方法，特别是对那些只有1个基因异常引起的疾病，检测出基因缺陷或异常就可获得最终诊断。因此，基因诊[2]是以核酸分子杂交和聚合酶链反应PCR)为核心发展起来的多种方法，同时配合DNA序列分析，近年新兴的基因芯片可能会发展成为一种很有用的基因诊断方法。1.1DNA诊断技术常用的用于检测致病基因结构异常的DNA检测方法主要有[3]：⑴
8、斑点杂交；⑵等位基因特异的寡核苷酸探针(ASOprobe)杂交；⑶单链构象多态性(SSCP)分析；⑷限制性内切酶图谱分析；⑸限制性片段长度多态性(RFLP)；⑹DNA序列分析(是诊断基因异常最直接和准确的方法)。总之，很多目前生命科学中常用的分子技术已经渐渐的被应用于医学检测，尤其是针对于遗传疾病的诊断。1.2RNA诊断技术RNA诊断主要是分析基因的表达功能，检测转录物的质和量，以判断基因转录效率的高低，以及转录
