第2节 基因诊断与基因治疗

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1、新课导入2003年春天，SARS大规模流行从社会中来4月，香港研究者Peiris等报告了50例SARS病人的临床表现和病毒学研究结果证明，新冠状病毒可能是SARS的致病原因。卫生部每天的疫情通报中，往往有一些疑似病例。如果能够快速检测出疑似患者的送检样品中是不是有SARS病毒的特定基因，就能为确诊排除提供有力的证据。基因诊断提供了基础视频：美味“毒药”第2节　基因诊断与基因治疗一、基因诊断技术的原理二、神奇的基因芯片三、初见曙光的基因治疗教学目标知识目标能力目标通过查阅资料说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。1.说出基因诊断的基本含义和基

2、本原理。2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。情感态度与价值观目标体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极作用，认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程，都有可能带来相关的社会问题。重点教学重难点难点2.基因治疗的基本步骤及其优点。1.基因诊断的基本含义和基本原理、基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。基因诊断的原理、基因芯片的应用、基因治疗的基本步骤。一、基因诊断技术的原理引起人类疾病的原因：1.入侵病原微生物基因的表达。2.人类自身的遗传物质发生变异。基因诊断：是指用放射性同位素（如

3、P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子的杂交原理，坚定被检测样本的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。32（1）基因诊断概念（2）基因诊断现状基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。检测镰刀形细胞贫血症Β珠蛋白的DNA探针苯丙氨酸羟基化酶基因探针检测苯丙酮尿症产前诊断是在遗传咨询的基础上，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。产前诊断方法可分为三类五个水平。1.采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形。2.采用母体血、尿等

4、特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。三类检查方法，可以从形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因等五个水平，进行产前诊断。产前诊断3.直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。读一读（3）对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程突变基因探针1.构建基因探针尼龙膜2.提取DNA，经热处理成单链DNA待测组织单链DNA3.进行PCR扩增，得到大量单链DNA4.将DNA转到一种特制的尼龙膜上探针与突变基因结合5.探针与DNA杂交，含有突变基因，就会形成特定的颜色的杂交斑突变DNA模板DNA扩增1次扩增2次扩增3次扩增4次PCR扩增过程聚合酶链式反应(Polymera

5、seChainReaction)，简称PCR，是一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段。可看作生物体外的特殊DNA复制。二、神奇的基因芯片基因芯片：是将大量特定序列的DNA片段（探针）有序地固定在尼龙膜上、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。基因芯片的概念来自计算机芯片（1）基因芯片的概念ATCGGCTAGCCG基因芯片上载有的碱基序列组织细胞样品中含有与探针互补的碱基序列。当样品与探针混合后，两者即可互补结合。由于已用人工方法使样品中DNA序列含有荧光染料，这样，用荧光显微镜对芯片进行扫描，就可以对

6、阵列上每个位点的荧光强度进行定量分析，从而得到实验结果，了解样品中含有哪些基因。荧光显微镜（2）基因芯片的应用1.发现疾病相关基因基因芯片可用于寻找和鉴定与疾病相关的基因。例如，北京大学的科研人员应用基因芯片技术，发现了在前列腺癌的发生、发展中起重要促进作用的基因，从而为前列腺癌的诊断和治疗提供了新的依据。2.用于传染病的检测利用基因芯片可以准确而快速地检测传染病。目前，人们已开发出用于检测艾滋病病毒的基因芯片、检测丙型肝炎病毒的基因芯片等。丙型肝炎病毒3.基因芯片技术与医学行为的改变。①对患恶性淋巴瘤的病人进行化疗，有的病情会急剧恶化，约有40%的

7、病人这能继续保持缓解趋势。基因芯片的应用发现这种现象与不同患者肿瘤细胞内基因活动的情况不同有关。②有助于发现不同个体对疾病易感性的差异，及早预测将来对患某种疾病的风险。例如，在少年时期预测出以后患老年性痴呆、糖尿病和某种组织的恶性肿瘤的风险，从而对易感者尽早进行密切监测和预防性治疗。讨论如果某一位同学通过基因芯片技术检测，得知她在不久的将来极有可能患有某种癌症，这对她目前的生活可能会产生哪些方面的影响？试以自己的感受，来推测她是否会后悔做这样的检测。三、初见曙光的基因治疗基因治疗：是把特定的外源基因导入到有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗的目的。199

8、0年9月4日，美国科学家进行了世界上第一例临床基因治疗。（1）基因治疗的概念患者是一位患有严重复合型免疫缺陷