案例报道—生长激素缺乏症

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1、案例报道—生长激素缺乏症北京协和医院内分泌科矮小门诊2013年3月生长激素缺乏症患儿的身高较同地区、同种族、同性别、同年龄身材正常儿童的身高平均值低两个标准差，或者身高小于该人群儿童身高的第3百分位，诊为身材矮小。GHD是常见的身材矮小原因之一，而矮的身材会对患儿的工作、学习、婚姻、生活以及心理等诸多方面带来不良影响。发病机制GHD的诊断除了往往有难产史并除外颅内器质性病变外，必须依靠两项hGH刺激试验，hGH峰值低于5ng/ml者为完全性GHD，而在5-10ng/ml之间者则为部分性GHD。生长激素缺乏的常见病因垂体发育异常

2、：前脑无裂畸形、视-中膈发育不良、腭裂、下丘脑错构胚细胞瘤等生长激素、生长激素释放激素缺陷特发性：原因未明的生长激素缺乏症常染色体隐性遗传：IA型：GH1基因缺失IB型：生长激素释放激素受体基因缺失常染色体显性遗传：II型：GH1及其他基因变异X连锁遗传：III型转录因子基因缺陷：pit1、Prop1、HESX-1、LHX3基因突变等生长激素受体缺陷：Laron综合症胰岛素样生长因子（IGF-1）缺陷颅脑损伤：围产期损伤（难产、缺血缺氧、颅内出血等）脑侵润性病变：肿瘤、Langrehans细胞组织增生症其他：小于胎龄儿、染色体

3、异常、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病矮身材儿童的诊疗指南，中华儿科杂志，2008年6月第46卷第6期基本病史和辅助检查男，出生日期：19961231，河北邯郸2009年2月12号（12岁2月），主诉个矮G1P1，足月顺产头位无缺氧窒息，出生体重5-6斤，身长不详母乳喂养1周岁，出牙学说话与同年龄同性别儿童无差别1岁或2岁身高不详，6岁一年级班里坐第一排近一年长高2-3cm饮食可，不挑食，运动能力正常但主动锻炼较少未变声、无胡须晨勃遗精等第二性征发育征象既往史：2周岁时因左眼外伤行角膜移植手术，无高热惊厥病史、无乙型肝炎结核等传染

4、病史母亲155cm，父亲163cm，非近亲结婚家族史：无身高矮小（男<160,女<150）的相关亲属。查体身高130.8cm（-3.1SD）；体重28kg皮肤偏干，甲状腺不大，心肺（-），肝脾（-）双下肢不肿阴毛1期，双睾丸各1ml，阴茎长3cm，周径4.5cm辅助检查IGF-1：40ng/ml（183-850）时间分钟0306090120血糖mmol/L4.71.93.34.04.6GHng/ml1.13.96.023.621.78时间分钟0306090120GHng/ml23．64.95.84.5胰岛素低血糖GH兴奋试验（

5、上）左旋多半生长激素兴奋试验（下）性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴（-）骨龄和鞍区核磁共振常规生化：肝肾功能（-）；血常规（-）；尿常规（-）骨龄：7-8岁垂体核磁共振：垂体大小形态正常；垂体后叶高信号存在；垂体柄居中。血F：8.47ug/dl（4-22.3）ACTH：13.9pg/ml（0-46）LH：0miu/ml(0-11)FSH:3.8miu/ml(0-20)E2:20.4pg/ml(19.9-47)T:4.8ng/dl(358-1217)FT3:3.34pg/ml(1.8-4.1)FT4:1.03ng/dl(0.81-1.

6、89)TSH:1.74uiu/ml(0.38-4.34)诊断和治疗诊断：生长激素部分性缺乏（PGHD）矮小症诊断依据：①身高<-3SD(同年龄同性别同民族儿童)、GV=2.5cm/y②骨龄（7-8岁）

7、常血常规（-），血红蛋白正常治疗期间无面容变化、无手脚及眼睑肿胀、无腿痛以及关节疼痛、无注射部位的红肿发炎2012年7月(15岁7月)门诊随访（GH治疗39个月）：身高156.5cm，体重40kg，双睾丸约1ml骨龄：12-13岁给予生长激素8单位，继续治疗。