上海交通学院医学院儿科学系

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1、上海交通大学医学院儿科学系理论课教案2009年2月17日姓名李嫔职称主任医师教研室儿内科教学时数4学时授课题目生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、21-三体综合症、苯丙酮尿症授课次数第1次授课对象临床医学专业05级八年制授课地点交大医学院1号楼409教室教学方式大课本课目的、要求1.掌握生长激素缺乏症的发病机制、临床表现、治疗方法2.熟悉生长激素缺乏症的病因3.了解下丘脑、垂体、生长轴的功能特征4.了解生长激素缺乏症的诊断步骤5.掌握先天性甲状腺功能减低症临床表现、诊断及治疗。6.熟悉先天性甲状腺功能减低症病因和发病机制7.了解甲状腺素的合成即生理功能。8.掌握21-三体

2、综合症的临床特征及诊断。9.了解染色体畸变类型、病因和预防。10.掌握苯丙酮尿症临床表现、诊断及治疗措施。11.了解苯丙酮尿症的病因、遗传方式和发病机制。本课的重点、难点重点：1.生长激素缺乏症的发病机制、临床特点（年龄特点、智力、身材匀称）、实验室检查（尤其：生长激素激发试验结果判定）、诊断及鉴别诊断、治疗措施。2.先天性甲状腺功能减低症临床症状、体征及诊断方法（早期筛查诊断、智力、骨龄、甲状腺功能测定）。治疗方法，终身激素替代治疗。3.21-三体综合症的临床特征、确诊依据---染色体核型分析。4.苯丙酮尿症临床表现、实验室检查、治疗及预后。难点：1．GH-IGF1轴正负反

3、馈机理。2．几种可引起矮小疾病的特点及鉴别诊断3.下丘脑--垂体—甲状腺正负反馈机制。4.根据血生化TT3、TT4、TSH,FT3,FT3水平确定发病部位及得出诊断。5.受精卵有丝分裂模式及染色体核型分析。6.苯丙氨酸代谢途径。使及用参教考材书教科书：1、儿科学（全国高等学校教材）沈晓明、王卫平主编人民卫生出版社2008年1月第七版2.儿科学（医学英文原版改编双语教材），陈树宝主编科学出版社2006年3月参考书：1.诸福棠实用儿科学（第七版）胡亚美江载芳主编人民卫生出版社2005年1月2.《NelsonTextbookofPediatrics》（18thEdition）Kli

4、egman,Behrman,Jenson,Stantoninchief，P2291～2437，本具课及使电用化的设数备多媒体教学程序及主要内容时数分配主要教学内容及时间分配：生长激素缺乏症：一、生长激素缺乏症定义1.首先利用照片、生长曲线表介绍生长激素缺乏症概论、定义二、生长轴正负反馈机智、生长激素缺乏症发病机理1.利用图详细讲述GH-IGF1轴及其正负反馈机理、生长激素分泌模式、生长激素功能。2.利用图详细讲述生长激素时下级激素分泌的减少及对骨骼的影响。三、生长激素缺乏症病因病因：包括：（1）原发性：（2）继发性；（3）暂时性四、临床表现男孩，年生长率＜5厘米，骨龄延迟，智

5、力正常，身材匀称五、辅助检查1.三种常用激发实验方法2.重点讲解GH激发实验的结果分析GH＞10ug/L为正常；5ug/L＜GH＜10ug/L为部分缺乏；GH＜5ug/L为完全缺乏共计40’3’6’4’3’5’六、鉴别诊断与其他有矮小特征的疾病鉴别：宫内生长迟缓（SGA）、体质性青春期延迟、家族性矮小、Turner综合征、先天性甲状腺功能低下六、诊断步骤是否矮小查表，确定“是矮小”，根据相关疾病特征作鉴别，通过检测GH浓度，确定诊断。七、治疗方法1.GH替代治疗2．GHRH治疗3．口服性激素八、治疗展望口服生长激素治疗、基因治疗、垂体促生长激素细胞移植九、小结要点：1．GH分

6、泌受下丘脑GHRH、GHIH调控，GH缺乏作用肝---IGF1分泌减少骨生长停滞或减慢矮小2．病因：先天、获得性、暂时性3．诊治思路、鉴别诊断如图4．治疗注意事项先天性甲状腺功能减低症一、下丘脑-垂体-甲状腺轴，甲状腺素生理功能甲状腺位置（提问：甲状腺在那里？）利用图讲述下丘脑-垂体-甲状腺轴的关系及正负反馈甲状腺素生理功能（提问：甲状腺功能？）二、先天性甲状腺功能减低症概论、定义三、病因、发病机理散发：甲状腺不发育或发育不全，体内存在甲状腺抗体，合成障碍，TSH缺乏，甲状腺或靶器官反应低下地方性：缺点碘四、临床表现利用照片讲述特点。1．新生儿及婴儿甲低特点；2.幼儿及儿童甲

7、低特点;5’4’5’5’共计40’6’1’4’5’3．地方性甲低特点4.TSH、TRH分泌不足五、辅助检查1.新生儿筛查2.甲状腺功能检查；3.甲状腺放射性核素检查4.骨龄5..TRH激发实验六、鉴别诊断利用照片鉴别：21三体综合征，先天性软骨发育不良，先天性巨结肠，佝楼病等七、诊断步骤利用图说明步骤八、治疗方法强调：一经诊断“尽早、终身用药替代治疗”药物、剂量、监测指标九、预防筛查取样时间，分析，产前早期诊断十、小结本次课小结要点：1．下丘脑-垂体-甲状腺轴：下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3T4。2．