电大护理本科医学遗传学形成性考核作业

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1、教育部人才培训模式改革和开放教育试点医学遗传学（本科）中央广播电视大学教育学院中央广播电视大学编制学校名称：贵州广播电视大学织金直属学习中心学生姓名：学生学号：班级：2017春护理本科中央广播电视大学编制13姓名：学号：得分：教师签名：医学遗传学（本科）作业11．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？2．人类遗传病分为哪五大类？3．遗传病对我国人群的危害情况如何？134．DNA具有哪些基本特征因而被确认为遗传物质？5．简述人类结构基因的特点。6．简述DNA半保留复制7．何谓翻译?其过程需要哪些物质参与？分为哪几个步骤？8.请说明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变

2、和片断突变方式。9.基因突变可能产生什么后果？2017年9月28日13姓名：学号：得分：教师签名：医学遗传学（本科）作业21．人类染色体是如何分组的？2.按照国际标准，如何描述人类染色体核型?3.什么是高分辨显带染色体?有什么意义?4.简述有丝分裂过程。5．说明减数分裂的特点及其意义。136．染色体多态性研究有什么意义?7.比较有丝分裂与减数分裂中染色体变化特点及异同8．请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。9．临床上常见的染色体数目异常类型有哪些？10.请写出先天性卵巢发育不全综合症的核型及主要临床表现。2017年10月18日13姓名：学号：得分：教师签名：医学

3、遗传学（本科）作业31．奶奶是O型血，父亲是A型血，母亲是AB型血，问孩子可能和不可能出现的血型是什么?2．父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病(提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两个基因都在X染色体上)，如不考虑交换，问：(1)他们的女儿中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?(2)他们的儿子中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?3．镰形细胞贫血为常染色体遗传，一该基因的携带者与另一携带者婚配，其子女中，预期患溶血性贫血的比率如何?属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例如何?4．Hunti

4、ngton氏舞蹈症是人类中罕见的严重疾病，通常在老年发病。患这种病的人总有双亲之一早亡，而两个正常人婚配一般来讲不会生患这种病的子女，试分析这种病是显性遗传还是隐性遗传。135．秃顶是由常染色体显性基因B控制，但只有男性表现。一个非秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，他们生了一个男孩，后来表现秃顶。试问这个女人的基因型如何?6．在人类中，D基因对耳蜗管的形成是必须的，E基因对听神经的发育是必须的，二缺一的个体即表现为耳聋。指出怎样的两听觉正常的双亲将生出一聋孩?又怎样两耳聋的双亲生出一听觉正常的孩子?7．研究医学群体遗传学有何意义?8．能够品尝某一特殊化学药物的能力归因于某一特定

5、显性基因的存在。在一个1000人的群体中，有16人是不能品尝者。试计算隐性基因的频率。9.多基因遗传的特点如何?10．遗传平衡定律的内容是什么?2017年11月16日13姓名：学号：得分：教师签名：医学遗传学（本科）作业41．以镰形细胞贫血症为例，说明分子病的发病机理。2．说明地中海贫血的分类及原因。3.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?"4．苯丙酮尿症有哪些主要临床特征?简述其分子机理。5．可以采用哪些方法诊断遗传病？136.遗传病治疗的主要手段有哪些?7.为什么要进行新生儿筛查？8.什么是产前诊断?其主要技术有哪些?9．什么是演进优生学?其主要措施有哪些?2017年

6、12月26日13医学遗传学形考作业一1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象，但也可呈散

7、发性，无家族史。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。2．人类遗传病分为哪五大类？染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体异常单基因病：单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环