多发性内分泌腺瘤ⅱa型1例临床分析

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1、多发性内分泌腺瘤Ⅱa型1例临床分析【关键词】多发性内分泌腺瘤Ⅱa型临床分析［Abstract］ObjectiveToevaluatethediagnosisandtreatmentofmultipleendocrineneoplasiatype2a（MENⅡ）.MethodsOnepatientofmultipleendocrineneoplasiatype2acomfirmedbysurgeryandpathologywasretrospectivelyanalysed.ResultsThecaseofmul

2、tipleendocrineneoplasiatype2awastreatedandcomfirmedbysurgeryoperation.ConclusionMeticulousexaminationsarehelpfultodiagnosis.Itmustbeconfirmedbypathologyaftersurgeryoperation.Surgeryisitsessentialtreatment.［Keywords］multipleendocrineneoplasiatype2a;retproto-o

3、ncogene;genemutation；clinicalanalysis多发性内分泌腺瘤（multipleendocrineneoplasia,MEN）是指在同一患者身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征［1］。MEN是常染色体显性遗传性疾病，外显率高。根据临床表现、病理特点和分子遗传学的不同，将MEN分为两型，即MENⅠ和MENⅡ。MENⅡ最早由Sipple报告，故又称sipple综合征,临床分为3种亚型:MENⅡa、10MENⅡb及家族性甲状

4、腺髓样癌(familialmedullarythyroidcancer,FMTC)。MENⅡ型患者的发病年龄轻，不同腺体的受累往往相继出现，若漏诊或延误病情，预后很差。MENⅡa型患者多分布在欧美等国家，在我国仅有少数病例报告，近年来随着对本病认识的深入，所报告的病例有增多的趋势［2］。1病例资料1.1家系图其中：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ分别代表第一代、第二代、第三代、第四代（见图1）。1.2对象先证者，男性，50岁，汉族，出租车司机，“发作性头痛、心慌出汗4年，口渴多饮图1家系图乏力3年”入院。患者于4年前常因饱食或疲

5、劳后易出现发作性头痛，伴心慌胸闷不适，大量出汗，面色苍白，不能静坐，未诊治，上述症状每1～2个月发作1次。于3年前出现多尿、口干多饮、易饥，无明显体重减轻，查空腹血糖24mmol/L,诊断为“2型糖尿病”，因拒绝使用胰岛素，予口服降糖药物治疗后自觉口干多饮及饥饿感好转，复查空腹血糖降至8～910mmol/L。入院前2个月感乏力感加重，伴阵发性头痛，进餐后大汗淋漓，停用口服降糖药物，改用基因重组人胰岛素控制血糖。既往有高血压病史10年，平时口服珍菊降压片控制血压，最高血压达160/100mmHg。体格检查：T36

6、.8℃，P80次/min，R18次/min，BP140/90mmHg,身高169cm,体重77kg，舌尖及舌黏膜未见结节样外突，甲状腺未扪及肿大，腹部未扪及包块，血管杂音（-）。家族史调查：父亲及一弟一妹均身体健康，母亲年轻时因颈部包块行手术切除，病理报告“甲状腺髓样癌”，曾行5-FU化疗。1年前先证者母亲确诊为双侧嗜铬细胞瘤。1.3辅助检查（先证者）血甲状旁腺激素（PTH）83.4pg/ml（正常参考值15.0～68.3pg/ml），血降钙素（CT）525.00pg/ml（正常参考值范围0.1～10.0pg/

7、ml），癌胚抗原(CEA)24.57ng/ml（正常参考值范围0.00～10.00ng/ml），血3-甲氧基肾上腺素（MN）4963pg/ml（正常参考值范围14.0～90.0pg/ml），血3-甲氧基去甲肾上腺素（NMN）1388.9pg/ml（正常参考值范围19.0～121.0pg/ml），尿MN3277.0μg/24h(正常参考值范围<330μg/24h），尿NMN642.3μg/24h(正常参考值范围<460μg/24h）。甲状腺超声：右侧甲状腺内可见一个实质不均质回声，大小约15.2mm×

8、15.3mm×13.4mm。左侧甲状腺内可见一个低回声，大小约9mm×7.2mm×6.4mm。提示双侧甲状腺实质性占位（伴粗大钙化）。甲状腺ECT：左侧甲状腺中部外侧及右侧甲状腺上极“冷”结节。肾上腺CT：双侧肾上腺占位。MIBG：双侧肾上腺异常放射性浓聚，右侧浓聚更明显。101.4治疗经过先证者同时发现双侧嗜铬细胞瘤,甲状腺髓样癌,故可明确诊断为MENⅡa型,予α受体阻滞剂药物控制血