05 基因组序列的诠释

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1、第五章基因组序列的诠释诠释(Annotate):在基因组中对基因编码区的鉴定、基因所处的位置和功能的确定(Identifythelocationsandcodingregionsofgenesinagenomeanddeterminewhattheydo)。1问题基因组序列所包含的全部遗传信息是什么？基因组作为一个整体如何行使其功能？用什么方法寻找基因，研究基因的功能呢？2基因组序列的诠释研究基因组的最终目的不是为了仅仅得到基因组的全部序列，而是诠释基因组所包含的信息和基因组功能。在这一部分中，

2、我们主要探讨利用什么方法来搜寻基因和研究基因组的功能1.在基因组中搜寻基因根据顺序分析搜寻基因实验分析确认基因2.基因功能的测定35.1在基因组中搜寻基因一、根据序列分析搜寻基因A起始密码子ATGB信号肽分析C终止密码子D3’端的确认E非编码序列、内含子F密码子偏爱性G外显子－内含子边界H上游调控序列I软件预测4在获得基因组或DNA序列后，可以采用人工或计算机序列筛选的方法来获得基因。目前，使用比较多的方法是ORF（openingreadingframes）扫描ORF：每个编码蛋白的基因都含有

3、ORF，它是由一系列密码子组成，通常以ATG开始，TAA、TGA、TAG结束。通过寻找起始密码子和终止密码子的ORF序列是寻找基因的一种重要的方法寻找ORF的成功的关键在于终止码在DNA序列中出现的频率5CG含量<50%=50%>50%终止子出现的频率<64bp即可出现一次64bp出现一次>64bp才可能出现一次6终止码出现的频率与CG含量之间的关系高等真核生物DNA的ORF的阅读障碍：基因间存在大量非编码序列（人类基因组占70%）很多基因含有内含子由于多数外显子长度<100个密码子，当读码进入

4、到内含子时很快就遇到终止密码，从而难以判断读码的准确性7根据开放读码框(ORF)预测基因A、起始密码子ATG第一个ATG的确定(依据Kozak规则)Kozak规则是基于已知数据的统计结果所谓Kozak规则，即第一个ATG侧翼序列的碱基分布所满足的统计规律8Kozak规则:若将第一个ATG中的碱基A，T，G分别标为1,2,3位，侧翼碱基序列具有以下特征：第4位的偏好碱基为GATG的5’端约15bp范围的侧翼序列内不含碱基T在-3，-6和-9位置，G是偏好碱基除-3，-6和-9位，在整个侧翼序列区，

5、C是偏好碱基9gene1..1033/gene="FSHB"/gene_synonym="FSH-beta"/note="folliclestimulatinghormone,betapolypeptide"/db_xref="GeneID:396895"CDS72..461/gene="FSHB"/gene_synonym="FSH-beta"/note="folliclestimulatinghormonebeta-subunit;FSH-B;follitropinbeta

6、chain;follicle-stimulatinghormonebetasubunit;follitropinsubunitbeta;follitropinb1acagcttcccccagacaaggcagccgatcacagttttttacaggccttaattgtttggtt61tccaccccaagatgaagtcgctgcagttttgcttcctattctgttgctggaaagccattt121gctgcaatagctgtgagctgaccaacatcaccatcacagtgga

7、gaaagaggagtgtaact181tctgcataagcatcaacaccacgtggtgtgctggctattgctacacccgggacctggtat241acaaggacccagccaggcccaacatccagaaaacatgtaccttcaaggagctggtgtacg301agaccgtgaaagtacctggctgtgctcaccatgcagactccctgtatacgtatccagtag361ccactgaatgtcactgtggcaagtgtgacagtgacagtact

8、gactgcaccgtgagaggcc421tggggcccagctactgctccttcagtgaaatgaaagaataaagagcagtggacatttcat481gcttcctacccttgtctgaaggaccaagacgtccaagaagtttgtgtgtacatgtgccca10sig_peptide4323..4415/locus_tag="MucpaDRAFT_6207"/note="SignalpredictedbySignalP3.0HMM"gene5309..5518/l