超声对胎儿畸形的诊断与鉴别

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1、超声对胎儿畸形的诊断与鉴别朱清君津市市人民医院湖南常德425000【摘要】目的：探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的超声特征和鉴别。方法：对行超声诊断的97例胎儿畸形进行回顾性分析。结果：发现胎儿畸形67例，其中无脑儿21例，脑积水10例，无脑儿并脊柱裂2例，脑积水并脑膜脑膨出2例，脊柱裂3例，肾积水1例，双肾缺如1例，多囊肾1例，十二指肠闭锁4例，内脏外翻3例，胸腹水5例，颅内血肿2例，唇胯裂3例，足内翻2例，短肢畸形5例，多部位复合畸形1例，双胎畸形1例。漏诊率为4.5%。结论：先天性胎儿畸形各型有自己的超声特征，需与多囊肾、肾囊肿、浆膜腔液、畸胎瘤等鉴别。【关

2、键词】超声诊断先天性胎儿畸形先天性胎儿畸形有多种多样，几乎胎儿的所有系统均可受累。先天性胎儿畸形绝大多数均有形态上的改变，超声检查很容易发现异常部位，但形态上改变不大的则超声检查不敏感或易被漏诊。本文对我院从2004年1月～2009年1月行超声诊断的97例胎儿畸形进行回顾性分析，以对超声的诊断作用进行评价，为临床诊断提供借鉴。1资料和方法1.1资料诊断胎儿畸形67例，最大孕周42周，最小孕周14周，平均26.5±4.3，孕妇年龄18～36岁，其中经产妇41例，初产妇56例。36例有孕早期服药史及不良孕产史。1.2方法采用西门子公司生产的亚当超声诊断仪，探头频率为

3、3.5MHz。受检者排空膀胱，取仰卧位，经腹进行多切面扫查，检查时首先寻找到胎儿颅骨光环，然后循其口唇、脊柱、四肢、内脏检查。对查出的畸形胎儿经确诊引产，并常规尸检。2结果发现胎儿畸形67例，其中无脑儿21例（图1为无脑儿，图中右侧为胎头部，无颅骨光环，颜面部可见眼眶，FT为胎盘），脑积水10例（图2为轻度脑积水，胎儿侧脑室内有许多液体），无脑儿并脊柱裂2例，脑积水并脑膜脑膨出2例，脊柱裂3例，肾积水1例，双肾缺如1例，多囊肾1例，十二指肠闭锁4例，内脏外翻3例，胸腹水5例，颅内血肿2例，唇胯裂3例，足内翻2例，短肢畸形5例，多部位复合畸形1例，双胎畸形1例。漏

4、诊3例，1例唇腭裂，1例隐性脊柱裂，1例足内翻，漏诊率为4.5%，均由引产后尸检或产后行超声检查证实。图1无脑儿图2轻度脑积水3讨论胎儿在母体中发育紊乱，与遗传、环境相互作用等多种因素引起畸形因子干扰程度，以及胚胎发展阶段均有密切的关系[1]。遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘遗传和配子或还体细胞的染色体畸变及基因突变。引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子。影响胚胎发育的环境有母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。其他如酗酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。3.1胎儿畸形的超声诊断中枢神经系统的缺陷占胎儿畸形之首，本组病例有35例，

5、占52.2%，与资料报道一致[2]。胎儿在胚胎第四周神经沟闭合，形成神经管时颅端闭合障碍致无脑畸形[3]。妊娠早期在孕9周时可分辨出胎儿头颅骨回声，孕12周时己非常清晰，因此可早期检出无脑儿。超声显示缺少圆形的颅骨较强回声环，胎儿头端可见一“瘤结”状、不规则的块状物，此为胎儿的颅底骨与颜面骨构成的回声。仔细检查“瘤结”物，可查出胎儿眼眶及鼻骨。有时在“瘤结”物后方可见一脑膜囊在羊水中漂动，内含少量萎缩脑组织。本组21例无脑儿病例均在14～18周检出。无脑儿常合并颈胸椎脊椎裂，本组有2例。脑积水的原因为脑脊液的产生过多，循环或吸收障碍。脑积水脑室的扩大先于颅骨腔的

6、扩大。凡可疑积水的胎儿均应作脑室率的测量，正常胎儿脑室率应小于0.5，如发现脑室率大于0.5时，则应考虑脑积水的存在。侧脑室扩大，内含液性无回声，内有条状较强回声的脉络丛。但在孕20周前，侧脑室可能有暂时性失调现象，孕20周前诊断脑积水要谨慎。早期脑积水脑中线常不偏移，双顶径及头围不大，如此时终止妊娠，对产妇一般无危害[3]。产后可见胎头与正常无明显差别。脑膜脑膨出的超声表现为胎儿头颅中线顶部或后部由胎儿颅骨壁缺损处膨出一包块，有薄的包膜，包块内可见部分或全部迂回实性的脑组织，部分脑组织膨出者，包块内有大量脑积液，颅骨回声环缩小，颅壁厚薄不均，颅腔内结构紊乱有脑

7、积液。脊柱裂的超声图像因病变轻重、部位不同，其表现亦不同。纵切面：某段两回声带紊乱，在患处可出现各种不同形态的病变，如囊性突起，实性隆起的包块，外带缺如，尾椎处分叉，回声带紊乱。横切面患处脊拄椎管被破坏，外观呈U字形，本组3例脊柱裂均表现为回声带紊乱和实性隆起的包块。胎儿胸、腹水超声表现为胎儿腹壁或胸壁与内脏之间有不等量液性暗区，可误认为羊水过多。腹水内可见胎儿内脏漂浮。3例泌尿畸形，1例积水病例表现为见胎儿正常肾脏结构，未见膀胱显像，羊水过少；1例肾缺如病例表现为双肾回声模糊，1例为多囊肾。3.2超声诊断价值先天胎儿畸形和异常在胎儿和婴儿死亡原因中占有相当比例

8、，约30％的死胎有畸形，