甲型血友病的研究及进展—张昊091408155

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1、甲型血友病的研究现状及展望张昊（河南城建学院生物工程系生物工程专业091408155）摘要：甲型血友病是血友病是一种由于血液中某些凝血因子，如凝血因子Ⅷ的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，是常见的X连锁隐性遗传性出血疾病，血友病众多类型之一。本文就其遗传规律和发病机制，直接基因诊断和间接基因诊断等诊断方法，以及替代疗法、基因疗法等治疗方法进行了专门的阐述和介绍，对甲型血友病的研究现状进行了细致的总结以及对将来治愈此种病症的展望做了一些科学的探讨。关键词：甲型血友病；遗传规律；发病机制；诊断方法；治疗方法。Alphahemophiliathep

2、resentresearchsituationandprospectHaoZhang(henanurbanconstructionengineeringcollegeofbiologicalengineering091408155)Abstract:alphahemophiliaisakindofhemophiliabecauseofsomebloodclottingfactors,suchasthelackofⅧclottingfactorscausedproduceseverecoagulationdisordersofhereditaryhemorrh

3、agicdisease,itisacommonx-linkedrecessivegenetichemorrhagedisease,atypeofhemophilianumerous.Basedonthegeneticregularityandpathogenesis,directandindirectdiagnosticgeneticgenediagnosisanddiagnosticmethods,suchasalternativetherapyandgenetherapytreatmentmethodssuchasspecialexpatiationan

4、dintroduction,researchstatusofalphahemophiliadetailedsummaryandaboutthefuturecurethisdiseaseoutlookmadesomescientificstudy.Keywords:alphahemophiliaGeneticregularityThepathogenesisDiagnosticmethodsTreatments.血友病是一种由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。血友病类型包括甲型血友病(A

5、）、乙型血友病（B）、丙型血友病（因子XI缺乏症）及VWF因子缺乏的血管性假血友病四种类型。而甲型血友病是最常见的遗传性出血疾病，约占先天性出血性疾病的85％，在男性中的发病率高达1/5000—10000[1]。患者常出现自发性或处伤性出血不止，重者致残，严重威胁患者生命，给家庭和社会带来沉重的负担，目前对本病尚无有效根治方法[2]。因此研究此种血友病的发病机制、遗传规律及诊断治疗方法，对该病的治疗及降低其发病率有重要的社会意义。本文对血友病A的发病机制及诊断治疗方法进行介绍，综述甲型血友病的研究现状及未来前景进行展望。1、甲型血友病的遗传规律和发病机制1.

6、1遗传规律血友病甲是典型的性染色体（X染色体）隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体上，男性患者具有一条含突变基因的X染色体，无法正确控制Ⅷ：C（Ⅷ凝血活性）的合成，所产生的因子Ⅷ分子结构异常或含量减少，临床上出现出血症状。因为男性仅有一条X染色体，当其发生病变时，其致病基因不能被掩盖，因此男性呈表现型。接受父亲具有致病基因X染色体的女儿，同时从母亲获得一条正常的X染色体，隐性致病基因被掩盖，临床上常无症状，即称为隐性携带者（carrier).血友病的遗传规律可分为四种情况；<1>患病男性与正常女性所生男孩均为正常，而所生女孩均为携带者。<2>女性携带者与正常男

7、性所生的男孩有50%机会为血友病患者，所生女孩则有50%机会成为致病基因携带者。<3>女性携带者和男性患者所生男孩有50%机会是血友病患者，所生女孩要么是致病基因携带者，要么就是血友病患者。<4>女性患者与男性患者所生男女均为患者。在血友病A判断女性为携带者很重要，一般判断女性为致病基因携带者的方法有三种：（1）肯定携带者：<1>血友病A患者的女儿；<2>生育二个以上血友病患者的母亲；<3>生育一个血友病患者的母亲，其家系中常有一个以上的血友病甲患者。（2）可能携带者：<1>某女性的母系成员中有血友病甲患者，而她自己所生的儿子中无血友病患者，或未生儿子；<2

8、>血友病患者的姊妹和他们所生的女儿（即患者的外甥女）