基因诊断与基因治疗导学案1

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1、第2节　基因诊断与基因治疗1．说出基因诊断的基本含义和基本原理。2．描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。3．简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。4．说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。一、基因诊断技术的原理1．引起人类疾病的原因一类是由入侵病原微生物____________引起的；另一类是人类自身的遗传物质__________而引起的。2．基因诊断指用______________（如32P）、荧光分子等标记的____________做探针，利用________________原理，鉴定被检测样本上的________

2、__，从而达到检测疾病的目的。3．基因诊断的过程构建__________→获得待测组织____________→对待测单链DNA分子进行________技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链→将待测DNA转移到含__________的尼龙膜上→将____________与尼龙膜上的DNA探针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的________。4．基因诊断的特点既客观又______。思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？二、神奇的基因芯片1．基因芯片是将大量特定序列的____________（探针）有序地固定在尼

3、龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的__________进行测定和定量分析。基因芯片实际上是一种高密度的____________。2．基因芯片的应用举例（1）发现疾病的__________。（2）用于________的检测。（3）基因芯片技术与医学行为的改变。①基因芯片不仅能做到______、______地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方法，进行________的治疗。②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病________的差异。思考：如果将来把每个人的基因都做成基因芯片，你设想一下，会

4、有什么作用？三、初露曙光的基因治疗1．基因治疗就是把特定的__________导入有__________的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。2．基因治疗SCID的过程3.基因治疗恶性肿瘤（1）杀死肿瘤细胞：将抑制癌细胞______的基因转入到癌细胞内，不仅可______癌细胞繁殖，还可诱导它自杀死亡；或者将一段可抑制____________的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，导致癌细胞不能增殖。（2）提高人体免疫力：将提高____________的基因导入免疫系统，提高人体防御功能，进而杀死癌细胞。4．基因治疗的一般步骤选择________

5、__→将治疗基因与________结合→治疗基因在细胞内正常______。思考：要想根治遗传性疾病，最好的治疗措施是什么？答案：一、1.基因的表达　发生变异2．放射性同位素　DNA分子　DNA分子杂交　遗传信息3．基因探针　单链DNA　PCR　基因探针　待测DNA　杂交斑　4．灵敏思考：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。二、1.DNA片段　碱基序列　DNA阵列2．（1）相关基因　（2）传染病　

6、（3）①快速　准确　个体化　②易感性　思考：基因身份证、诊断疾病、侦察罪犯等。三、1.外源基因　基因缺陷2．（2）正常ada基因　重组　T淋巴细胞　ada基因　正常ada基因3．（1）增生　阻断　癌基因转录　（2）人体免疫力4．治疗基因　运输载体　表达思考：遗传病是由遗传物质发生变异而引起的，所以治疗的最佳措施是基因治疗。1．基因诊断与基因芯片的关系基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以

7、用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它有以下几方面的优点。（1）可以用一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测。（2）无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量少。（3）能检测病原微生物的耐药性和病原微生物的亚型。（4）有极高的灵敏度和可靠性。（5）检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正

8、确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。2．传统药物治疗与基因治疗的关系基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的