人类遗传病和优生（1）

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1、第五节人类遗传病和优生本课目标1、了解3类遗传病及危害3、通过研究性课题的学习,培养调查、分析能力2、理解优生的概念及开展优生工作需要采取的措施一、人类遗传病概述概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。并指，单基因控制的显性遗传病。多指常染色体上的显性遗传病软骨发育不全常染色体上显性遗传病进行性肌营

2、养不良X染色体上隐性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形一、人类遗传病概述（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见

3、的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。21三体综合征多了一条21号染色体二、遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……三、优生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断7118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果8号和1

4、5号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C人类遗传病与优生小结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天　　性疾病。遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的危害我

5、国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成　严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病隐性遗传病欢迎指教!