医学分子生物学重点

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1、第一章概念：基因：指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列及表达这些信息所需的全部核苷酸序列，由核酸的一些特定碱基序列构成的表达遗传信息的功能单位。结构基因：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。能参与代谢活动或维持组织结构。调节基因：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。调控其他基因的表达。基因组C值矛盾：C值是一种生=物基因组恒定的DNA含量，反映基因组大小，真核生物基因组的大小并非都与其进化程度呈正相关的现象为C值矛盾。RFLP（限制性片段长度多态性）：同一物种不同个体基因组存在DNA多态性，

2、且约10％多态性位点导致限制性酶切位点的形成或消失，因而所含限制性酶切位点的数目和分布不同，其限制性片段的种类和长度也不同。SNP（单核苷酸多态性）：指在基因组水平上由单个核苷酸变异产生的DNA多态性。真核细胞和原核细胞基因结构的差异（断裂基因）真核细胞基因组特点：如非编码序列占绝大部分、重复序列、基因家族：染色体DNA是线性分子，含复制起点、着丝粒DNA、端粒等功能元件；细胞核DNA形成染色体结构，染色体数目一定，体细胞一般是二倍体；基因组序列中仅有不到10％是编码序列；基因在基因组中散在分布；

3、基因组序列中包含高度重复序列、中度重复序列等大量重复序列；蛋白质的编码序列大都属于单一序列；存在各种基因家族；含大量转座元件。原核细胞基因组特点：如编码序列占绝大部分、类核、质粒：基因组DNA通常为单一闭环双链分子，只有一个复制起点；基因组序列的50％是编码序列；非编码序列主要是一些调控序列；所含基因的数目比病毒多，并且多形成操纵子结合。病毒基因组特点：如重叠基因：所含核酸的种类与结构、分子数不同；基因组较小，为单倍体并且所含基因为单拷贝；基因组序列基本上都是编码序列；基因的连续性不同；相关基因串

4、联成一个转录单位。第五章概念：基因表达：是由基因指导合成功能产物RNA和蛋白质的过程，体现了DNA与蛋白质、基因型与表型、遗传与代谢的关系。管家基因：编码细胞基本组分的基因和细胞基本代谢相关基因。顺式作用元件：是基因序列的一部分，是RNA聚合酶或调节蛋白的结合位点，包括启动子、终止子，原核生物的操纵基因和激活蛋白结合位点、真核生物的增强子和沉默子等。反式作用因子：反式作用元件即调节基因，通过编码产物调控基因表达，其编码产物为反式作用因子。正调节：指调节蛋白与调控序列结合促进基因表达。负调节：指调节

5、蛋白与调控序列结合阻遏基因表达。增强子：是真核生物促进转录的一类调控序列，与启动子可以相邻、重叠或包含，通过结合调节蛋白、改变染色质构象而促进一种或一组基因的转录。印迹基因：来自父母的本源基因，一方表达一方不表达。原核生物基因表达调控的特点：①既有正调节，又有负调节②调节蛋白都是DNA结合蛋白③存在衰减调控机制④存在应急应答调控机制操纵子的基本结构：一个启动子、一个操纵基因及其所控制的一组功能相关的结构基因等组成。乳糖操纵子的两种调控模式：P118locatedintheTomb,DongShen

6、Jiabang,deferthenextdayfocusedontheassassination.Linping,Zhejiang,1ofwhichliquorwinemasters(WuzhensaidinformationisCarpenter),whogotAfewbayonets,duetomissedfatal,whennightcame①阻遏调控：负性调控②激活调控：正性调控色氨酸操纵子的两种调控模式：P119①阻遏调控：粗调②衰减调控：细调真核生物基因表达调控的特点：①既有瞬时调控，

7、又有发育调控②调控环节更多③染色质结构变化影响转录效率④转录调控以正调控为主⑤调控序列多并且可以远离转录区⑥调节蛋白种类繁多，调节机制复杂组蛋白乙酰化是活性染色质的标志：DNA甲基化程度与基因表达呈负相关：甲基化程度高的基因转录效率低，甲基化程度低的基因转录效率高。增强子的特点：①增强效应十分明显②增强效应与增强子所处的位置和取向无关③没有基因特异性④具有组织细胞特异性⑤多含重复对称序列⑥增强子的作用具有协同性⑦许多增强子的作用受环境信号影响。真核生物转录后调控方式：①加帽和加尾②转运第六章概念：

8、细胞通讯：细胞之间通过内环境进行的信息传递过程。信号转导：将一种信号转换成另一种信号，最终产生细胞应答，包括代谢物水平和代谢速度的改变，导致细胞的生长、分裂、分化、衰老、死亡速度的改变的过程。信号转导通路：信号传递过程发生的一系列有序化学反应。第一信使：亲水性信号分子，包括氨基酸、氨基酸衍生物、活性肽和蛋白质。第二信使：第一信使与膜受体结合，引起细胞内一些小分子物质浓度的改变，这些小分子物质是下游效应蛋白的变构剂，通过对效应蛋白进行变构调节来转导信号。其小分子物质为第二信使。受体与