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1、上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学网上作业解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子
2、有何种遗传病？A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征D.5p-综合征 E.4P-综合征3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,ofwork,relationships,needandpossibility,putqualityfirst."Improvestructure",referspartycarefu
3、lly".IsamustadheretotheindividualabsorptionTheprincipleofthedevelopmentofamatureone,andstrictlyperformintheadmissionprocedure,topreventthePartymember11乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写
4、是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征7.下列哪一种为X染色
5、质阴性:A.45,XB.46,XXC.47,XXXD.47,XXYE.48,XXXY8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的?A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？A.外显率降低 B.表现度降低 C.遗传异质性ofwork,relationships,needandpossibility,putqualityfirst."Improvestructure",referspartycareful
6、ly".IsamustadheretotheindividualabsorptionTheprincipleofthedevelopmentofamatureone,andstrictlyperformintheadmissionprocedure,topreventthePartymember11D.基因新突变 E.孩子另有生父10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?A.21-单体B.X染色
7、体失活C.罗伯逊易位D.染色体不分离E.Ph易位12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？A.46,XXi(Xq)B.46,Xi(Xq)C.46,X,i(Xq)D.46,X,+i(Xq)E.46,X,(iXq)13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？A.46,XY,+r(1)B.46,XY,+(r1)C.46,XY,+r(1-)D.46,XY,r(1-)E.46,XY,r(1)of
