基因、基因组和基因组学

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1、ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenetics基因、基因组与基因组学Gene、Genome&Genomics温州医学院检验医学院医学分子生物学∙第二章ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenetics2.1基因的结构与功能2.2基因组的结构与功能2.3基因组学主要内容ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenetics2.1.1基因的分类2.1.2基因的结构2.1.3基因的功能2.1基因的结构与功能ZhejiangProvincialKe

2、yLabofMedicalGenetics基因的概念遗传学角度:分子生物学角度:基因(gene):是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也称为遗传因子。基因(gene):是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA,包括编码蛋白质或RNA的核酸序列及为保证转录所必需的调控序列。ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenetics基因的研究简史孟德尔(Mendel)的颗粒因子:一个因子决定一个性状(1865年)。约翰森(Johannsen):首先提出基因一词(1909年)摩尔根(Morgan)的基因论:

3、一个基因控制一个性状(1926年),明确了基因存在于染色体上。Beadle和Tatum:一个基因一个酶学说(1941年)。Avery肺炎双球菌转化实验:证实了遗传物质的本质是DNA(1944年)。ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenetics赫尔希和蔡斯:噬菌体大肠杆菌感染实验,只有DNA能进入大肠杆菌(1952年)。Watson和Crick:提出DNA右手双螺旋理论(1953年)。Crick:提出中心法则(1957年)。Benzer:提出一个顺反子,一条多肽链的概念(1957年)。Jacob和Mo

4、nod:提出了操纵子模型(1961年)。尼伦伯格:三联密码子学说将DNA结构与生物功能结合起来(1966年)。Sharp等:真核生物基因中的断裂现象(1977年)。噬菌体中发现了重叠基因(1978年)。ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenetics2.1.1基因的分类基因根据其是否具有转录和翻译功能可分为:结构基因(structuralgenes):可被转录形成mRNA,并转译成多肽链,构成各种结构蛋白质,催化各种生化反应的酶和激素等。调节基因(regulatorygenes):指某些可调节控制结构

5、基因表达的基因。核糖体RNA基因(ribosomalRNAgenes,rRNA基因)与转运RNA基因(transferRNAgenes,tRNA基因):这类基因只转录产生相应的RNA而不翻译成多肽链。ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenetics2.1.2基因的结构人类基因按照功能的不同分为3个区域:编码区:能够编码产生蛋白质的序列,包括外显子与内含子前导区:位于编码区上游,相当于mRNA5’端非编码区(非翻译区)调节区:包括启动子和增强子等基因编码区的两侧也称为侧翼序列ZhejiangProvin

6、cialKeyLabofMedicalGenetics基因的一般结构ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenetics2.1.2基因的结构病毒到高等生物的细胞核均共用一套遗传密码。牛,酵母线粒体和植物叶绿体基因序列结构的研究发现,其密码有异于细胞核的遗传密码。密码子有可能重复利用。基因的大小主要取决于其内含子的有无、大小以及数量。开放阅读框架(openreadingframe,ORF):是指DNA链上,由蛋白质合成的起始密码开始,到终止密码为止的一个连续编码。ZhejiangProvincialKeyL

7、abofMedicalGenetics2.1.3基因的功能基因有控制遗传性状和活性调节的功能。基因的表达活性有严格的时间和空间特异性。基因主要通过两条途径控制生物的性状:一是通过控制酶的合成来控制生物的性状。二是通过控制结构蛋白的成分直接控制生物的形状。ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenetics2.2基因组的结构与功能2.2.1病毒基因组的结构和功能2.2.2原核生物基因组的结构和功能2.2.3真核生物基因组的结构和功能ZhejiangProvincialKeyLabofMedicalGenet

8、ics基因组(genome):是指生物体全套遗传信息,包括所有基因和基因间的区域原核生物(prokaryote)和真核生物(eukaryote)的基因组都是DNA病毒基因组有的是DNA,有的是RNA基因组(原核生物和真核

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