桂林增补叶酸实施方案

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1、增补叶酸预防神经管缺陷兴安县妇幼保健院2010年1月7日增补叶酸预防神经管缺陷相关知识出生缺陷现状：出生缺陷是目前世界各国都十分关注的问题。据估计，我国每年约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月、数年才显现的缺陷，每年各种出生缺陷儿童总数高达80~120万，约占出生儿童年总数的4%~6%。我国又是神经管缺陷的高发国家，每天大约有55个神经管缺陷儿出生。发生率位于第四位现状：我国出生缺陷防治工作面临着严重的形势和新的挑战，出生缺陷直接影响着我国人口素质和民族的兴旺。我国出生缺陷防治工作已近

2、在眉睫，亟待从全局和战略的高度切实关注、积极应对。神经管缺陷定义一组涉及胎儿大脑和脊髓的缺陷，其特征是脑组织及脊髓暴露在外，缺乏头颅骨或脊椎骨以及软组织的保护，为一组严重的中枢神经系统畸形。神经管的正常闭合才能使大脑和脊索以及头颅骨或脊椎骨正常发育，在神经管的形成过程中，由于遗传因素和环境因素的作用，神经管发生异常闭合或关闭异常，即形成神经管缺陷。当神经管的头端不能正常闭合时，就可能发生无脑畸形(占30%)和脑膨出(5%)当神经管的尾端不能正常闭合时，即发生脊柱裂(占65%)。神经管缺陷发生在受精（卵子和

3、精子结合）后的头几周，即受精后16~30天（末次月经第一天后30~44天）。此期是神经管形成与闭合的关健时期。一般情况下，神经管头端前孔关闭发生在受精后24~26天，尾端后孔关闭发生在受精后26~28天。神经管缺陷发生时间神经管缺陷发生原因是遗传因素和环境因素共同作用的结果，是一种多基因遗传疾病。神经管缺陷的形成因素目前并没有一个明确导致神经管缺陷发生的基因，但一些研究发现与神经管缺陷发生相关的基因。大约有10%的神经管缺陷病例伴随有染色体的异常，最常见的是18-三体、13-三体、21-三体、三倍体和Tu

4、rner综合征。1、遗传因素有些证据提示神经近缺陷发生可能存在遗传因素：（1）不同性别的神经管发生率的差异；女性胎儿的发生率是男性的2倍（2）不同种族人群发生率的差异；（3）近亲结婚中发生率增加；（4）同胞中发生率增加。叶酸缺乏抗癫痫药物糖尿病高温肥胖2、环境因素在神经管缺陷形成过程中的叶酸缺乏是目前认为很明确的一个环境因素。补充叶酸被证明可以显著降低无脑畸形、脊柱裂和脑膨出的发生率。很多环境因素可能与神经管缺陷的发生有关，但主要有以下几方面：生育神经管缺陷的危险因素叶酸摄入不足曾生育过神经管缺陷儿有神经

5、管缺陷的家族史母亲患有胰岛素依赖性糖尿病使用抗癫痫药物，如丙戊酸钠和卡马西平等患有临床诊断明确的肥胖症在怀孕早期暴露于高温中，如持续高热、使用热水盆浴、洗桑拿等民族、种族，如白种人妇女比黑种人妇女的发生率高，中国北方人、加拿大某些印第安人等发生率较高社会经济不发达，如贫困地区发生率高预后80%~90%脊柱裂儿可以存活，但常有残疾或并发症:下肢瘫痪大小便失禁脑积水学习困难或学习障碍、大多数需要终身用小腿支架、拐杖和轮椅支持行走?在中国每年因神经管缺陷而造成的经济负担达两亿费用任何一个妇女都有可能生育神经管缺

6、陷儿任何一种方法都不能检测到所有的神经管缺陷叶酸知识叶酸系由蝶啶、对氨基苯甲酸及谷氨酸的残基组成的水溶性B族维生素，为机体细胞生长和繁殖必须物质。存在于肝、肾、酵母及绿叶菜蔬如豆类、菠菜、番茄、胡萝卜等内.现已能人工合成。英文名：Folicacid化学名称：N-[4-[（2-氨基-4-氧代-1，4-二氢-6-蝶啶）甲氨基]苯甲酰基]-L-谷氨酸分子式：C19H19N7O6分子量：441.40叶酸知识【药理】叶酸经二氢叶酸还原酶及维生素B12的作用，形成四氢叶酸（THFA），后者与多种一结碳单位（包括CH3

7、、CH2、CHO等）合成四氢叶酸类辅酶，传递一碳单位，参与体内很多重要反应及核酸和氨基酸的合成。THFA在丝氨酸转羟基酶的作用下，形成N5,10甲烯基四氢叶酸，能促使尿嘧啶核苷酸（dUMP）形成胸腺嘧啶核苷酸（dTMP），后者可参与细胞的DNA合成，促进细胞的分裂与成熟。在DNA合成过程中，脱氧尿苷酸转变为脱氧胸苷酸，其间所需的甲基由亚甲基四氢叶酸提供。叶酸缺乏时，DNA合成减慢，但RNA合成不受影响，结果在骨髓中生成细胞体积较大而细胞核发育较幼稚的血细胞，尤以红细胞最为明显，及时补充可有治疗效应。叶酸几

8、乎参与所有的代谢过程对细胞分裂和生长有重要作用妊娠无脑儿脊柱裂早期胎盘发育不良流产、早产叶酸缺乏【药物动力学】口服后主要以还原型式在空肠近端吸收，5～20分钟即出现于血中，一小时后达高峰，其t1/2约为0.7小时。贫血患者吸收速度较正常人快。叶酸由门静脉进入肝脏，以N5-甲基四氢叶酸的形式储存于肝脏中和分布到其他组织器官，在肝脏中储存量约为全身总量的1/3～1/2。治疗量的叶酸约90%自尿中排泄，大剂量注射后2小时，即有20%