遗传代谢病课件_2

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1、癫痫相关性遗传代谢病天津医科大学总医院儿科·于阿莉特发性癫痫：多仅以癫痫发作为临床表现，常具有家族性，自限性特点，复杂遗传为主，单基因遗传少见。症状性癫痫：有其他遗传性疾病导致，癫痫仅为临床表现之一，包括遗传代谢病，遗传性神经变性病及其他。以遗传因素为主要病因的癫痫：单基因遗传的特发性癫痫良性家族性新生儿惊厥良性家族性新生儿婴儿惊厥常染色体显性遗传夜间额叶癫痫全身性癫痫伴热性惊厥附加症婴儿严重肌阵挛癫痫电压门控型钾通道电压门控型钠通道神经元烟碱型乙酰胆碱受体电压门控型钠通道电压门控型钠通道葡萄糖运转体Ⅰ型缺陷症AD遗传1991年首次报道，目前仅100多

2、例定义：葡萄糖通过血脑屏障障碍引起脑内葡萄糖水平下降所致。葡萄糖运转体Ⅰ型缺陷症临床表现婴儿期发病，多为1—4个月惊厥发作：多种形式认知功能障碍神经系统症状常有波动性：常遇饥饿或劳累等因素加重可有其他发作性事件葡萄糖运转体Ⅰ型缺陷症辅助检查CSF葡萄糖：CSF葡萄糖降低或CSF糖浓度/血糖比值下降。应在禁食4小时后腰椎穿刺前测血糖红细胞葡萄糖转运体活体测定：红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖较正常对照下降50％PET：示大脑半球摄取葡萄糖下降脑电图：多灶性棘波发放基因诊断Angelman综合征75％由母源性15q11.2~q13片段缺失或单亲二倍体导致

3、。临床特点：6-12月开始出现发育落后共济失调欣快、兴奋3岁前出现癫痫发作EEG：慢波活动长程或持续发放，以额叶为主，棘慢波以枕叶为主，可为广泛棘慢波发放，常有睡眠中电持续状态外貌特征：皮肤白，毛发色浅，嘴大，牙距宽Angelman综合征－EEG特点Angelman综合征脆性X综合征X连锁遗传男性最多见的遗传性智力障碍疾病智力低下，行为异常外貌特征：长脸，大耳，头大，大睾丸EEG特点：年龄依赖性Rolandic区棘慢波，可伴癫痫发作脆性X综合征脆性X综合征脆性X综合征