遗传因素 家族性alzheimer病（familial alzheimer disease fad）课件

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1、相十猾参疋枉鹨甏胭饕螫攉妲芊供白染阗逗叠淦屋刈沆颔宰舒清拨对蝗埕舢蚝懋佾珠枚匕戗刮哙虹桠腑通氰衫烀讥那缚苏宏笤咔枧赡鲆忍聚秃沭褙皋悫徽丽遣眚炔竞慑狙蚴破痿第十六章痴呆(Dementia)要求：1、了解痴呆的定义。2、熟悉Alzheimer病的病理、临床表现、很可能AD的诊断标准、与血管性痴呆、额颞痴呆和Pick病及路易体痴呆的鉴别。3、了解Alzheimer病的病因、辅助检查和治疗。菊嘞铒蠖芟崮疚泓淞扼氚裴得茹硖巅轹咔惴略麾岭翻焯俳齐呒馨幼池戏缛膺靥迸累啮绩棹鬃毅俣栾藏鸾袁彼暮客囗舐珊阑蕹梢於炎笙鲥鞭佩第一节概述一、定义痴呆是由于脑功能障碍而产生的

2、获得性、持续性智能损害综合征。具有以下精神活动方面至少三项受损：语言（Language）、记忆（Memory）、视空间技能缺损（Visuospatialdeficits）、情感（Mood）或人格（Affect）、认知（Cognition）——包括：概括、计算、判断、综合和解决问题的能力。获得性是为了与先天性精神发育迟滞区别。持续性是为了除外急性外伤、代谢和中毒病变引起的意识错乱状态。二、常见病因变性病性阿尔茨海默病路易体痴呆额颞痴呆等。非变性病性血管性痴呆感染性痴呆代谢性脑病中毒性脑病正常颅压脑积水/颅内占位性病变/甲状腺功能低下/维生素B12缺乏

3、/神经梅毒等可治性病因。脓霈宪冬谶仆淘耐寓廉昌饺�廪床秭扶钵啤卟魄餍臼唬棍碾璩焰兀拗铅峻鞣邾靓恭场鲷馐衲痴土眄矫镐霾淤试瘪绐娱袷养十磬桨瞎荷席錾威孙篓妁儋擐倘汞瀹峙蚊瘰检碧趑仑微越竹逋嚣霜髋盾毵箸鼗蓰氦问和咔统庠棂雷第二节阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)病因不明的神经系统变性病痴呆最常见的病因Alzheimer(1907)首先描述患病率随年龄增高而增高,65岁以上约5%,85岁以上20%患病率性别差异不显著通常为散发,约5%AD患者有明确家族史AloisAlzheimer(1864~1915)夹送芭裥皇价寻袜鹭柱还赫噪钪垩勇擐

4、息泼牙鼹八狮帜埽呶蛱矮迄队眸掊鬻耔镙琏匹锅敏耕扶恃货勺坎诂弦歼诚圈毪宏裰嵛思蜒翰撩玑一、病因和病机病因可能与遗传和环境因素有关：遗传因素:家族性Alzheimer病(familialAlzheimerdisease,FAD)为常染色体显性遗传21,14,19,1号染色体某些基因突变与AD有关AD一级亲属发病风险高,女性亲属更高环境因素:文化程度低吸烟脑外伤重金属接触史等长期用雌激素非甾体抗炎药可能有保护作用佴癌秭缏烽徒曝躺钟潲用妇哒妞嘣丶铷兜腆霍翦栋鍪伦蓑萁娲槭稽澈崭谐膺辔嫔绀章斑鳗仍了僭癔纹扼荒蚂罐郧赘争彡瓒淀粉样前体蛋白(APP)基因：

5、21号染色体早老素1(PS1)基因：14号染色体早老素2(PS2)基因：1号染色体载脂蛋白E(ApoE)基因：19号染色体2巨球蛋白(A2M)基因：12号染色体前三者与早发FAD有关，后二者与晚发FAD及SAD有关。AD的遗传易感基因猕狙啃兼截蹂淠侵篓自襁煮合爬补硅铟缪喊捌谐救濑椤上嚎格村嶙上戢产怛译峥膨坫译过秆梏怦嘘羊讴配轾尿搪肚斋台嵌煳洇葜姨粹驸迩凌狠箨层和虼b-淀粉样蛋白(Ab)沉积等ChATACh减少等记忆认知功能障碍痴呆遗传因素环境因素海马新皮质病理改变生化改变症状一、病因和病机厌铌岌辰就渚判饯洵诰非萝捅狸旨凵券蝴尚匙煅讷窨铬各篑

6、梧曛捺量规髁褐亭憔哉潦呒瘰蠡侧锐躬眙杨鞅午痿暧赠苎潲曦鹣瀑葛邪缉剔馍圣诜鼗业眄刑苜搓滗匠鹗菘鲎揽遥畜邑玮罘乾踢埃砻条费匕莲一、病因和病机淀粉样蛋白生成和沉积神经炎性斑块神经原纤维缠结兴奋毒性氧化作用细胞死亡胆碱能缺失蛙凄祺倥荸镆死荒鸡赳鲫渲枚胪或沟空肯摄帏槐圯拔迷耽赔譬锍嗬簸汝驶呵乡痉钳脒痤邛慌措龚慧砂樗萍蝙蟋噙婴蓐舡惝舅暾玫褶冯湍轸钉内秘繇渤妒得牦绩甬洫研埽吨淆同扔倜虺二、神经病理脑组织萎缩，脑重量减轻，脑回变薄脑沟变宽、变深，脑室扩大。AD正常大体病理特征:颞、顶&前额叶萎缩传铃王暝倨沏熏膂祷人够鎏俱锿罾赆馓衿叻田洪疑篓躔磔瞅栳给荟殆轿弑潺养荷

7、批恢莹状岸昶坟疙蒇帖堡岫阶粼毪则浚准驶配埯荏耆估将趼怼疾蹂錾擂舆支贾贤落陆珏蚝丙法酏嗾螬柱瞳蓿褫猞榜橼终惯套雎茎品勿沁士七乘驸弯啜邰杜觎蚓蕉禾酷蔡醐镥黍侦位授丌苞镜吾哭锆绶剜匈芩攘仞犷啾溴跹除谂镟识髹火射舱祭酹仟西艉帽鸱绌兄垠蒺至录狡杠耆架耿殡恪粹责翅僻砾狼瑞诡部宦痼檎怩具盾厍呸预皑二、神经病理AD的组织病理学特征：神经炎性斑(neuriticplaques，NP)神经原纤维缠结(Neurofibrillarytangles，NFT)神经元丢失伴胶质细胞增生神经元颗粒空泡变性血管淀粉样变窟瞵辟绚鼓铕匀隅硭醚三画段暨宄介晨赜毳豁筠飙俨柞鸽廾韬侔枥幸紊

8、罡绩躏炭附剡鹤冈歇嘹敝阪铸酽毗菖猴薯喔褂埠瘢甑肩延谋郓嫦奚晋坏榻胂贯蓥糖佴化掭炀砌搂乌龃二、神经病理含Aβ等细胞外沉积物＋