2010克汀病ppt课件

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1、患儿王武，男，1岁。主诉：怀疑发育落后2月。患儿生长于石人山山区；母乳喂养，7个月大时添加辅食。体检：患儿能扶站，不会走；不会叫爸爸、妈妈；反应较为迟钝；头大，颈短，毛发稀疏干枯，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑轻度水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌略伸出口外心肺无特殊；腹部膨隆，可见3.5×3.5cm脐疝。先天性甲状腺功能减低症新乡医学院第三附属医院儿科许建文1360393960118738335857本病是由于出生前和/或出生后甲状腺激素合成不足所引起的特殊面容、智力和体格发育障碍，简称甲低，既往称为呆小病或克汀病。本病分为散发性和地方性两类，

2、前者是由于甲状腺先天缺陷引起；后者是由于母孕期饮食中缺碘所引起。【甲状腺激素生理】甲状腺素的主要作用★加速细胞内氧化过程，促进新陈代谢，增高基础代谢率；★促进蛋白质合成，增加酶活性；提高糖的吸收和利用；★加速脂肪的分解、氧化；★促进组织的分化、成熟；★促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长；★更重要的是促进中枢神经系统的生长发育，对神经细胞的增殖、分化、迁移、生长和分支有重要作用。★在新生儿期和婴儿期甲状腺素缺乏，将对脑组织造成严重损害。【病因】1．散发性先天性甲状腺机能减低（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：这是最主要的原因（约占90%

3、）。其中1/3病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其分泌功能。大多数患儿出生时即存在甲状腺素缺乏，仅少数可能迟至出生后数年开始出现不足症状。（2）甲状腺素合成障碍：是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、甲状球蛋白等）的缺陷，造成甲状腺素不足。（3）TSH、TRH缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低，是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致较多见。TSH单一缺乏者甚为少

4、见。合成途径中酶的缺乏，可发生于合成与分泌任一步骤，导致甲状腺素生成不足，T3，T4浓度降低，TSH代偿性增多。（4）甲状腺或靶器官反应性低下：前者是甲状腺细胞膜上GSa蛋白缺陷，使CAMP生成障碍而对TSH不反应；后者是末梢组织对T4，T3不反应，与β甲状腺受体缺陷有关。均为罕见病。（5）母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常在3个月后好转。2．地方性先天性甲状腺机能减低本病多因孕妇饮食缺碘致使胎儿在胚胎期缺乏碘。过去本病是先天性甲低最常见的类型，多

5、见于甲状腺肿流行山区，随着我国广泛使用碘化食盐作为防治措施，其发病率已明显下降。。【临床表现】症状出现早晚及轻重程度取决于残存的甲状腺的分泌功能。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿，在婴儿早期即出现症状；甲状腺发育不全者常在生后3～6个月出现症状。患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。1．新生儿期症状20%为过期产，出生体重大于第90百分位，生理性黄疸期延长，常在2周以上。身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排除延迟，生后即有腹胀，便秘，哭声低、声音嘶哑、喂养困难，对外界反应迟钝、嗜睡、活动少，体温低、末梢循环差，皮肤苍白可出现斑

6、纹或有硬肿现象。以上症状和体征均无特异性，极易被误诊为其他疾病。2．典型症状多数患儿于出生后半年因症状明显而就诊。(1)典型面容：头大，颈短，毛发稀疏干枯，皮肤粗糙，面色苍黄，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌大宽厚常伸出口外。(2)体态：身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。(3)神经系统：运动发育迟缓，如翻身、坐、立走的时间都延迟；智能低下，表情呆滞，淡漠，神经反射迟钝。(3)生理功能低下：精神、食欲差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷，皮肤粗糙，黏液性水肿明显，

7、脉搏、呼吸缓慢。心音低钝，可伴心包积液，心电图低电压、P-R间期延长、T波低平等改变。全身肌张力较低，腹胀、便秘多见。3．地方性甲状腺功能减低症胎儿期即因碘缺乏而不能合成足量甲状腺素，影响中枢神经系统发育和代谢，出现两种不同综合征：(1)“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身高外观正常，甲状腺功能正常或仅轻度减低；(2)“黏液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征；血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。这两类症状有时会交叉重叠。4．TSH和TRH分泌不足患儿常保

8、留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常伴有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖、小阴茎、尿崩症等。【实验室检查】由于先天性甲低治疗容易且疗效颇佳，