医学遗传学课(预防)

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1、遗传病的预防遗传病的预防：遗传咨询产前诊断遗传筛查遗传咨询GeneticCounseling是通过医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程。遗传咨询的临床基础一、一些常见的遗传咨询问题（一）遗传咨询的种类及内容婚前咨询本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。产前咨询双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机

2、会大小；曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。一般咨询本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导；有致畸因素接触史，是否会影响后代；某些畸形是否与遗传有关；已诊断的遗传病能否治疗等等。（二）遗传咨询门诊和咨询医师（三）有一定条件的实验室和辅助检查手段（四）有各种辅助性工作基础二、遗传咨询的主要步骤准确诊断确定遗传方式对再发风险的估计提出对策和措施随访和扩大咨询第二节遗传病的再发风险率的估

3、计一、遗传病再发风险率的一般估计（一）染色体病再发风险的估计染色体病一般均为散发性，因此再发风险率实际上就是群体发生率。双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代就有较高的再发风险率。（二）单基因病的再发风险估计AD、AR、XD、XR亲代的基因型确定时按孟德尔分离律来推算亲代的基因型不确定时：Bayes定律（三）多基因病的再发风险估计遗传登记和随访遗传登记指某一地区的遗传保健服务机构对该地区的某些严重遗传病的家系进行登记的一项工作。（二）遗传登记的类型：1、临床遗传登记2、遗传流行病学登记3、跟踪遗传登

4、记4、预防性遗传登记（三）遗传登记的内容：1、个人病史5、系谱绘制2、发育史6、风险个体3、婚育史7、近亲婚配4、亲属病情8、资料的统计整理遗传随访是对已确诊的遗传病患者及其亲属作定期的门诊检查或家访，以便动态观察患者及其家属各成员的变化情况，同时给予必要的医疗服务。研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查出生前筛查新生儿筛查携带者筛查遗传筛查出生前筛查：诊断胎儿有无遗传性疾病的过程染色体病特定酶缺陷所致的遗传性代谢病可进行DNA检测的遗传病多基因遗传的神经管缺陷有明显形态改变的先天畸形新生儿筛查（

5、neonatalscreening）对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿携带者筛查带有隐性致病基因的个体（杂合子）带有平衡易位染色体的个体带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者遗传服务End