医药卫生胎儿影像学异常的课件

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1、胎儿影像学异常的产前咨询邵武市妇幼保健院官云娇产前诊断时发现异常情况会给孕妇及其家庭带来严重的心理负担。约5%的孕产妇产前诊断会发现异常，需医疗机构专业、及时咨询。对致命性的畸形，医疗机构一般会建议孕妇终止妊娠；严重的畸形，一般应仔细交待预后由夫妇二人决定；微小畸形多对生后生活质量影响不大，且多可以于生后进行治疗，一般建议继续妊娠。胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则1.室间隔缺损（VSD）是一种常见的先天性心脏畸形（CHD）约占CHD中的20-30%，VSD可以单独发生，也可以与其它的心内畸形并存。缺损要发生于室间隔的任何部位，以膜部最常见。

2、临床处理原则单纯VSD一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为VSD合并染色体异常的发生率为18%。临产时不需要因为单纯的VSD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的VSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年龄的增长VSD有自然闭合的可能。而大的（＞0.5cm）、膜部VSD需要尽早进行外科手术修补。当VSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一VSD胎儿，再发风险率为3%。房间隔缺损（ASD）约占CHD的7.5%。可分为原发孔缺损、继发孔缺损和上腔型缺损。临床处理原则单纯ASD一般

3、临床预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为ASD合并染色体异常的发生率为10%。临产时不需要因为单纯的ASD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的ASD在胎儿期及出生后20岁内无临床症状，随着年龄的增长，ASD有自然闭合的可能，故常无需修补。而大的需要尽早进行外科手术修补。当ASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一ASD胎儿，再发风险率为8%。心内膜垫缺损也称房室间隔缺损分为完全型和部分型。约有50%的心内膜垫缺损患儿合并染色体异常。临床处理原则：完全型心内膜垫缺损临床预后不良，常

4、导致胎儿心衰和水肿，新生儿死亡风险性大。多数部分型心内膜垫缺损胎儿出生时没有临床症状，临床预后与ASD相似。如既往分娩一患儿，再发风险率为3%。三尖瓣下移畸形临床处理原则：部分三尖瓣下移畸形者在胎儿期出现心功能衰竭，约50%患儿死于新生儿期。既往分娩一患儿，再发风险率为10%。左心发育不良综合征（HLHS）指左心室、二尖瓣、主动脉瓣和主动脉弓先天性发育异常。临床处理原则：HLHS的预后通常极差，几乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡。如果既往分娩一HLHS胎儿，再发风险率为25%。法洛四联征约占CHD的11-13%。主要的病理改变有以下四种，既肺动脉

5、狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。临床处理原则当产前诊断法洛四联征时应仔细检查是否并心内外其它畸形。建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为法洛四联征合并染色体异常的发生率为12-15%应尽早手术治疗提高存活率。对于出生没有青紫的患儿，手术可延迟到症状出现或2岁左右进行。如果既往分娩一患儿，再发风险率为2.5%大动脉转位占CHD5%。是主动脉与肺动脉位置互相转换。可分为完全型、不完全型、矫正型3种。临床处理原则；当发现大动脉转位时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，其临床预后差，具有较高的新生儿病死率和手术病死率，因此，一经

6、诊断，建议终止妊娠放弃胎儿。既往分娩一患獭地发风险率为1.5%右室双出口占CHD1.7%基本病变是两条大动脉均发自右心室，伴室间隔缺损。临床处理原则：当产前诊断右室双出口时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为右室双出口合并染色体异常发生率为40%，其临床预后差。产前一经诊断终止妊娠，放弃胎儿。永存动脉干占CHD1。5-3%,表现公有1根单独动脉从心底发出，临床处理原则：当产前诊断永存动脉干时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，其临床预后差。产前一

7、经诊断终止妊娠，放弃胎儿。如果既往分娩一患儿，再发风险率为1%.胎儿消化系统超声异常的临床认识与处理1.腹水发生原因：腹水产生可以是原发性腹水或胎儿水肿有关，同时与宫内感染、肠内阻塞或泌尿道阻塞等原因有关。临床处理：确定诊断后，应了解孕妇的血型，反复超声检查胎儿的腹部、胸部、头部、胎盘、脐带及羊水量的改变。2.肠管扩张超声影像学特点；扩张的胎儿胃部及十二指肠肝在腹部出现“双泡征”，如确定则超过一半以上的胎儿出现一系列器官异常及21-三体综合征扩张的小肠肠管提示有肠梗阻的可能性性，见于肠管闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维性病变等。结肠扩张的病例

8、中以肛门直肠闭锁及先天性巨结肠症为多见。临床处理：“双泡征”这21-三体综合征胎儿的常见临床征象。应排除染色体异常可能。先天性巨结肠妊娠中晚期见结肠腔