her2基因扩增fish-典型特殊课件

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1、HER2基因扩增FISH典型特殊案例分享NP-BIO-2015.02-008ValidUntil2017.02声明本幻灯片仅以学术交流为目的。处方请参考国家食品药品监督管理总局批准的药品说明书。专业资料，仅供医药卫生专业人士参考背景对来自同一中心的病例（病例数﹥1700）进行研究，发现将近10%的原位杂交结果呈现异常信号形式1。对其中最常见的形式进行了阐释，为诊断者提供了报告指南，并对未来的研究提出了建议。“典型的特殊情况”一致性管理，使最终可以得到分子及生物化学证据的支持。1.AmJClinPathol2012;137:595-605HER2检测标准流程流程图FISH评判标准A

2、SCO/CAP于2013年10月联合发布了新版乳腺癌HER2检测指南1,2中华病理学杂志于2014年4月发布了新版中国乳腺癌HER2检测指南31.JournalofClinicalOncology.2013Oct7.[Epubaheadofprint]2.ArchPatholLabMed.2013Oct7.[Epubaheadofprint]3.中华病理学杂志2014年4月第43卷第4期FISH评判标准中国乳腺癌HER2检测指南（2014版）1：1.中华病理学杂志2014年4月第43卷第4期FISH评判标准中国乳腺癌HER2检测指南（2014版）1：1.中华病理学杂志2014年4

3、月第43卷第4期Note本幻灯收录的病例，均发表于ASCO/CAP指南（2013）和中国指南（2014）发表之前原作者在讨论病例时，仍然使用了旧版指南中的FISH判读标准。但是新旧指南的变化并不影响作者的结论。为保证论述的完整性，本幻灯仍然保留原作者的讨论原文。读者在阅读时，应对新旧指南的变化予以注意。CASE1异质性扩增11.AmJClinPathol2012;137:595-605A，图中显示的是两组独立的肿瘤细胞群（由虚线隔开）；一组明显无扩增现象，表明HER2基因的缺失（黄色箭头所示），另外一组的HER2/CEP17比率值﹥2.2，表现为基因扩增（白色箭头所示）。病例1：

4、简单的异质性扩增在该病例中，来自同一组织的肿瘤细胞，于肿瘤组织切片内，肿瘤细胞可能会立即紧挨放置或在各自的肿瘤区域内。一组很明显无扩增现象，另一组的HER2/CEP17比值大于2.2，明显说明基因扩增。Solution评分建议诠释报告建议至少计算每区域中的20个肿瘤细胞该肿瘤包含两个独立的乳腺肿瘤克隆体，其中一个呈现HER2基因扩增现象，另外一个无扩增现象。将该病例称为呈现“异质性’扩增”的HER2扩增模式，在报告中分别列出两组的HER2/CEP17比值。SolutionCASE2“混合”11.AmJClinPathol2012;137:595-605B，HER2基因和CEP17

5、拷贝数都有所增加，扩增（HER2/CEP17比率值﹥2.2，白色箭头所示）和非扩增细胞看起来混合在一起，分散在肿瘤区域。有些细胞的比率正常，有些扩增明显，但是不可能将两个分开的区域区分开来。病例2：复杂的异质性扩增“混合”的扩增和非扩增肿瘤细胞在该病例中，扩增和非扩增细胞看起来混合在一起，并分撒在肿瘤区域内。有些细胞看起来正常，一些明显扩增，但是无法区别两个不同的区域。Solution评分建议诠释报告建议计数3个区域的60个细胞，并在一张报告单上分别记录扩增和非扩增细胞数目。该肿瘤包含混合的乳腺癌克隆体，一个呈现HER2基因扩增现象，另一个呈现非扩增现象。将该病例称为潜在的“混合

6、异质性扩增模式”，并列出每个计数细胞的HER2/CEP17比值平均值（或在不区分扩增/非扩增的前提下列出每个区域的R2/CEP17比值平均值）。然而，虽然现有的数据显示小百分比的扩增细胞并不足以说明HER2扩增的存在，也要列出混合肿瘤群体中扩增细胞（比值﹥2.2）的百分比。根据当下的指南，对于这些病例，当所有计数细胞的HER2/CEP17比值平均值过2.2时，可以称之为有HER2扩增现象。SolutionCASE3孤立扩增的癌细胞11.AmJClinPathol2012;137:595-605C，在非扩增细胞占主导地位的背景下，我们可以看到一个孤立的扩增细胞（白色箭头所示），扩增

7、水平较高（比率值﹥3.0）。病例3：孤立扩增的癌细胞在该病例中，在非扩增细胞占肿瘤组织主导地位的大背景下，出现比率值明显较大（比值﹥3.0）的孤立细胞。值得注意的是，扩增细胞中的信号显而易见，真实可靠，没有人为处理的痕迹。也许可以逼真地人为模仿一些信号，但多波长的荧光信号（即自荧光）则难以模仿。因此，对之评价前，应该确保这些信号在4'，6-二脒-2-苯基吲哚示踪剂下或液体过滤器下不显绿色。如果这些信号是真的，就应该计数。Solution只有在细胞明显扩增的情况下才能记录孤立扩增癌