矮小儿童诊断步骤及方法

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1、矮小儿童诊断步骤及方法矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿童第三百分位，生长速度比同龄同性别平均生长速度慢二个标准差，临床上也常称为生长落后。矮小儿童的病因分类遗传性身材矮小：①家族性身材矮小：生身父母身高分别低于155.5cm和146.6cm,身高低于同龄同性别正常儿童，骨龄与年龄相符。②体质性青春发育延迟：生身父母青春期发育（以身高猛增及第二性征出现为特点）延迟和生身母亲月经初潮延迟，骨龄落后于年龄，以男孩多见。血睾丸酮可增高（原发性性功能障碍极低）。③染色体疾病：21-三体综合征和特纳氏（Turner）综合征。骨

2、骼发育障碍疾病：①软骨发育不全：头大、四肢短粗、下肢弯曲、腰椎前突，臀向后突，常有家族史（常染色体显性遗传）。②先天性成骨不全：有先天性耳聋、蓝巩膜、多发性骨折及畸形愈合。③各种类型的佝偻病。内分泌疾病：①甲状腺机能减低症：T3、T4减低，Tsh升高。②生长激素缺乏症；全身均匀性矮小、平足、面部幼稚，两种药物刺激试验GH<10ug/L。③性早熟：男孩9岁以前、女孩8岁以前出现第二性征，身长每年增长率超过年龄相应值，骨龄超过实际年龄。代谢性疾病：①半乳糖血症：开始哺乳后不久出现拒食呕吐、腹泻、脱水、黄疽、肝肿大、智力

3、低下。②糖原累积症：可分为多症，主要表现为肝肾或心脏肿大，肌张力低下，伴有低血糖症，高脂血症。③粘多糖：面容丑陋、骨骼异常、有运动和智力障碍和角膜混浊。可分为多型，以IH型（承溜病）最为多见。全身性疾病：①先心病。②呼吸道慢性疾病：如哮喘等。③慢性肝病。④慢性肾病。⑤慢性腹泻。营养不良（长期）。Taron侏儒：由于肝脏缺乏GH受体或受体后缺陷，不能产生生长介素，GH不能发挥作用。精神、社会因素性矮小（情绪剥夺性侏儒）有家庭关系不和、精神受痛苦的历史，改变环境后生长恢复。矮小儿童的发生率及病因分布北京协和医院1987

4、年10月〜1989年4月对北京市区10万名儿童普查结果显示，矮小儿童发生率1.9%。该院1985年3月〜1987年3月就诊的218人矮小儿童的病因分布由多到少依次为：生长激素缺乏症73例（33.48%），慢性疾病16例（7.33%），骨骼发育异常15例（6.88%），21-三体综合征13例（5.96%），体质性生长发育延迟10例（4.58%），小于胎龄儿8例（3.66%）。溶酶体病（如黏多糖病）7例（3.21%）。特纳综合征5例（2.29%）。甲状腺机能减低症5例（2.29%）,糖代谢病4例（1.83%）。其他13

5、例（5.96%）。原因不明45例（5.96%）。矮小儿童的诊断方法及步骤详细询问病史，着重于以下几方面：胎儿娩出时母亲妊娠的周数，母亲妊娠史、生产史、及孕期健康情况、胎儿娩出时的情况包括身长、体重、娩出方式。询问患儿近几年来的生产速度、父母亲身高及青春发育史。家庭中是否有影响患儿精神的不良因素。体检：身高、坐高、指距、头围、体重，注意患儿躯体各部是否匀称、头颅躯干四肢、指趾形态、大小有无异常；面容、五官分布有无特殊。全身各脏器一般检查：如以上均无特殊发现仅身高在X与-2SD之间，可作一般常规检查包括血、尿、粪三大常

6、规及肝肾功能检查以除外全身性疾病对生长的影响。监测生长速度，不必作过多的特殊检查。如身高在-2SD〜3SD之间，生长速度每年＜4cm时：①作手掌及腕部X线片检查，以了解骨龄。②作头颅正侧位X线片检查观察蝶鞍形态大小。③如患儿体格不匀称，怀疑有骨骼发育异常时加摄脊柱、骨盆、四肢骨的X线片（判断骨发育异常的程度和性质）。④对生产速度减慢的患儿应作甲状腺功能检查，测T3、T4、TsH。⑤身材明显矮小、躯干、四肢匀称、颜面显幼稚者，先测睡眠或运动后GH，如低于正常，作药物兴奋试验（常用的有左旋多巴、精氨酸胰岛素）至少2种。

7、⑥临床表现似垂体性侏儒，但GH正常或反升高者，测生长介素（sm）。⑦面容特殊（如2H三体病）或伴有畸形（如颈蹼等）应作细胞染色体检查者。⑧怀疑为体质性青春期延迟者，可作性激素（睾丸酮）及绒毛膜促性腺激素试验以了解丘脑-垂体-性腺轴的功能。⑨根据不同的病例，作相应的有关实验室检查。