产前筛查ppt课件

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1、产前筛查产前筛查内容产前筛查的概念产前筛查重点疾病介绍产前筛查的血清学指标产前筛查方案产前筛查的注意事项产前筛查筛查从一个带有未知危险度的群体中，区分出具有高度危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗。产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查产前筛查的概念母血清产前筛查对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(MaternalSerumScreening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、

2、18三体、13三体和神经管畸形等疾病，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血，提取来自胎儿的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。但由于无创产前DNA检测无简便、经济的特点，所以目前尚未大范围开展。产前筛查产前筛查的概念产前筛查的方法分类产前筛查的概念产前筛查影像学产前筛查通过超声波等

3、物理的方法从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。超声波在产前筛查中的作用：帮助确定孕周；直接判断畸形，比如神经管系统的发育异常、其它躯体脏器的明显异常；根据胎儿是否有宫内发育迟缓及肢体长度、头臀长度、颈部半透明带厚度等异常来联合判断其是否患有有先天畸形和遗传性疾病。目前最成熟的普查方法为母血清产前筛查。产前筛查的方法分类21三体综合征（又名Down综合征）胎儿发病率1/800~1/60018三体综合征（Edwards综合征）胎儿发病率1/350013三体综合征（Pa

4、tau综合征）胎儿发病率1/10000~1/4000神经管畸形胎儿发病率(2~4)/1000其它疾病、畸形目前的普查的疾病是21三体综合征和神经管畸形。产前筛查产前筛查的概念产前筛查的疾病分类唐氏综合征概述唐氏综合征即先天愚型或Down综合征，因1866年，英国医生John?LangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表而得名。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，故又名21-三体综合征。患者有明显的特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，智商低下，很少超过60。产前筛查产前筛

5、查重点疾病介绍唐氏综合征产前筛查产前筛查重点疾病介绍唐氏综合征是一种因常染色体21号多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病。唐氏综合征出生时发病率唐氏综合征占受孕人数的1%，大多数在早期发生自然流产；胎儿中唐氏综合征的发病率约为1/（600-800），男性患儿多于女性；高龄会加剧孕育Down综合征胎儿的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。因为随着产妇年龄的增加，卵子形成时，染色体不分离几率増加。但另一方面，大约80％的综合征患者

6、是35岁以下产妇所生；父方起因和母方起因的比例为1：4；据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者；全国每年出生的唐氏综合征患儿达27000例左右。产前筛查产前筛查重点疾病介绍唐氏综合征产前筛查产前筛查重点疾病介绍唐氏综合征胎儿在不同年龄孕妇中的发生率唐氏综合征发病机理由于各种原因(细胞老化、射线辐射、环境污染、病毒感染等)，生殖细胞在减数分裂时，或者受精卵在早期有丝分裂时发生染色体不分离，使胎儿21号染色体由两条变为三条，共有47条染色体。在生殖细胞原因中，有85%以上的唐氏综合征是由于第一次染色体减数

7、分裂时同源染色体不分离，15%的病例为第二次减数分裂时，姐妹染色体单体不分离所致。21号染色体不分离以母亲的生殖细胞不分离较多见，父亲的生殖细胞不分离约占25%。产前筛查产前筛查重点疾病介绍唐氏综合征常见核型单纯型92.5%患者属于此型，患者核型为：47,XX(XY),+21；嵌合型占2.5%。此型是正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，第21号染色体发生不分离的结果。其临床表现的轻重程度主要表现取决于异常细胞系是否占优势。但较标准型者轻。核型为46，XX（XY)／47，XX(XY),+21；易位型占5%。

8、多发生于30岁以下年轻母亲所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发的易位，即借突变而产生的。多为罗伯逊易位：46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)。产前筛查产前筛查重点疾病介绍唐氏综合征临床表现以下表现并非全部出现在患者身上：主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿头部长度较短，头围小。面部起伏较小。眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵呈