鱼鳞病诊治课件

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1、鱼鳞病遗传知识及分型诊断技巧上海名训堂医药科技有限公司贾其军医生了解鱼鳞病遗传特点的好处解答患者的有关病型的疑问就有助于指导治疗、预后解答病人有关后代遗传的分析皮肤的基本功能及解剖学知识皮肤简介皮肤总重量占体重的5%～15%总面积为1.5～2平方米，厚度因人或因部位而异，为0.5～4毫米。皮肤覆盖全身，它使体内各种组织和器官免受物理性、机械性、化学性和病原微生物性的侵袭。皮肤的作用皮肤具有两个方面的屏障作用一方面防止体内水分，电解质和其他物质的丢失；另一方面阻止外界有害物质的侵入。保持着人体内环境的稳定上，在生理上起着

2、重要的保护功能.皮肤参与人体的代谢过程。皮肤结构角质层：由数层角化细胞组成，含有角蛋白。它能抵抗摩擦，防止体液外渗和化学物质内侵。角蛋白吸水力较强，一般含水量不低于10%，以维持皮肤的柔润，如低于此值，皮肤则干燥，出现鳞屑或皲裂。由于部位不同，其厚度差异甚大，如眼睑、包皮、额部、腹部、肘窝等部位较薄，掌、跖部位最厚。角质层的细胞无细胞核，若有核残存，称为角化不全。鱼鳞病是典型的角化过度性皮肤病。透明层：由2～3层核已消失的扁平透明细胞组成，含有角母蛋白。能防止水分，电解质和化学物质的透过，故又称屏障带。此层于掌、跖部位

3、最明显。颗粒层：由2～4层扁平梭形细胞组成，含有大量嗜碱性透明角质颗粒皮肤颗粒层扁平梭形细胞层数增多时，称为粒层肥厚，并常伴有角化过度；颗粒层消失，常伴有角化不全。寻常型鱼鳞病出现颗粒层变薄或缺失，性连锁及板层状鱼鳞病显示正常或稍厚。棘细胞层：由4～8层多角形的棘细胞组成，由下向上渐趋扁平，细胞间借桥粒互相连接，形成所谓细胞间桥。基底层：由一层排列呈栅状的圆柱细胞组成。此层细胞不断分裂（经常有3%～5%的细胞进行分裂），逐渐向上推移、角化、变形，形成表皮其他各层，最后角化脱落。基底细胞分裂后至脱落的时间，一般认为是28

4、日，称为更替时间，其中自基底细胞分裂后到颗粒层最上层为14日，形成角质层到最后脱落为14日。基底细胞间夹杂一种来源于神经嵴的黑色素细胞（又称树枝状细胞），占整个基底细胞的4%～10%，能产生黑色素（色素颗粒），决定着皮肤颜色的深浅。附属器官汗腺小汗腺（外泌汗腺）：即一般所说的汗腺。位于皮下组织的真皮网状层。除唇部、龟头、包皮内面和阴蒂外，分布全身。而以掌、跖、腋窝、腹股沟等处较多。汗腺可以分泌汗液，调节体温。大汗腺(顶泌汗腺）：主要位于腋窝、乳晕、脐窝、肛周和外生殖器等部位。青春期后分泌旺盛，其分泌物经细菌分解后产生特

5、殊臭味，是臭汗症的原因之一。皮脂腺：位于真皮内，靠近毛囊。除掌、跖外，分布全身，以头皮、面部、胸部、肩胛间和阴阜等处较多。唇部、乳头、龟头、小阴唇等处的皮脂腺直接开口于皮肤表面，其余开口于毛囊上1/3处。皮脂腺可以分泌皮脂，润滑皮肤和毛发，防止皮肤干燥，青春期以后分泌旺盛。皮脂腺：除掌部外几乎遍及全身酸性皮脂膜:皮脂腺分泌的皮脂，会在皮肤上形成一层膜，这层膜呈弱酸性，对皮肤来说是天然的面霜，具有很好的保护作用。为什么油性肤质的人较干性肤质的人不容易衰老，就是因为这个原因。皮脂膜的抗菌作用：弱酸性膜(PH5.2左右)可抑

6、制皮肤上的微生物生长。正常皮肤上常寄生各种细菌等微生物，但不致病。依靠机体的抵抗力及皮肤的完整结构和酸性膜等因素来维持。当这些因素破坏时，细菌等微生物可侵入机体致病。所以，在我们给皮肤做完清洁工作之后要使用爽肤水的目的就是要恢复皮肤的PH值，让它保持在一个弱酸性的状态。酸性皮脂膜防止水份流失：皮脂膜有锁住水分的作用，不使皮肤中水份流失到空气中。干性皮肤一般皮脂膜欠完整。毛发：分长毛，短毛和毫毛三种。毛发在皮肤表面以上的部分称为毛干，在毛囊内部分称为毛根，毛根下段膨大的部分称为毛球，突入毛球底部的部分称为毛乳头。.鱼鳞病

7、及他们的潜在缺陷常染色体显性寻常型鱼鳞病常染色体显性寻常型鱼鳞病(autosomaldominantichthyosisvulgaris，ADJV)。国外资料其发病率高达1/300–1/100。四川省遗传病流行病学调查，发病率是0.2%。与国外资料相比，发病率约低10倍。本病出现的角质性鳞屑，是最外层角质细胞不脱落，逐渐堆积所致，而非表皮细胞过度增生。本病发病机制不明确，可能与表皮中透明角质颗粒和细丝聚集素缺失或减少有关。诊断标准系谱分析：本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的双亲中必有一方是患者。同胞中（无

8、论男女）可能患同病。患者子女中可有同病患者（风险率为50qo）入。因本病患者适合度很高，几乎f=l。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。临床症状以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑。冬重夏轻。伴有毛囊性角质化丘疹（毛周角化症）。掌纹、跖纹多而紊乱，且较深。常有轻重不一的掌跖角化过度.诊断疑点本病的表现度极不一致。在同一患病家族中