预防出生缺陷

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1、预防出生缺陷 孕育无缺生命孕期合理营养干预,预防出生缺陷显著优于单一叶酸孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷的重要性出生缺陷的定义和现状出生缺陷的定义迄今为止,已知的人类出生缺陷达8000—10000种;出生缺陷是婴儿出生一年内致死的首要原因;出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿、或智力发育迟缓儿。定义:出生缺陷(birthdefects):是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常,其产生原因包括遗传、环境以及二者的共同作用。中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》.我国出生缺陷的现状4我国监测数据表明1,000个新生儿

2、中就有15个是出生缺陷,据估计我国出生缺陷总发生率5.6%,已成为婴儿死亡的主要原因:在中国新生儿畸形主要有先天性心脏病、多指(趾)、并指(趾)、唇裂、先天性脑积水、神经管畸形、马蹄内翻、尿道下裂、肢体短缩、小耳等。中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》因出生缺陷死亡的婴儿比例呈上升趋势年份6.6%中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》.人口单位:1/万中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》.孕早期是胎儿发生出生缺陷的关键时期药物因素出生缺陷引起出生缺陷的原因生物因素(病毒和微生物)母体营养状况:包括维生素和矿物质的缺乏

3、遗传因素生物因素(病毒和微生物)预防出生缺陷具有重要意义积极预防出生缺陷减少出生缺陷给家庭带来的沉重精神和经济负担提高儿童的存活率和生活质量预防出生缺陷也可以降低我国人口潜在寿命损失孕期合理营养干预,预防出生缺陷显著优于单一叶酸孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷的重要性出生缺陷的定义和现状一级预防是出生缺陷预防的根本一级预防防止出现出生缺陷儿健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健二级预防减少严重出生缺陷儿的出生在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生三级预防提高患儿的

4、生活质量防止病残,促进健康患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》多元营养素对胎儿具有重要作用营养素作用维生素A生长发育需要,有助视力发育维生素D促进骨骼发育和肝脏储存B族维生素参与能量和蛋白质代谢,促进神经发育叶酸参与核酸合成和氨基酸代谢;参与血红蛋白合成;参与神经管形成钙参与骨骼和牙齿发育铁参与胎儿大脑发育锌参与胎儿大脑发育1.杨晓红.孕期营养与优生.中国医药指南.2008,6(4):14-15.2.中华医学会.维生素矿物质补充剂在保持孕期妇女和胎儿健康中的应用:专家共识.中华临床营养杂志.2

5、014,22(1):60-66.3.陈守航.围生期微营养缺乏对母婴的影响及预防.实用儿科临床杂志.2010,25(19):1514-1516.补充维生素A保障胎儿身体结构的正常发育维生素A促使身体各个结构的发育1脑心眼四肢耳视力免疫力1.IOM,20012.Humpheryetal,19923.Underwoodetal,2004维生素A有助于免疫功能发育(全世界每年有1-2百万儿童死于维生素A缺乏)2维生素A有助于视力发育(全世界每年有4千万儿童由于维生素A缺乏导致视力受损)3维生素C、维生素E促进胎儿正常生长VC,VE抗氧化应激,提供良好的

6、生长环境NeurochemRes.2013Apr;38(4):876-85.VC+VE氧化应激反应氧化中间产物毒素累积,有碍胎儿细胞的正常生长发育降低氧化中间产物保障胎儿细胞良好的生长环境补充维生素D有益胎儿骨骼发育IoannouC,etal.JClinEndocrinolMetab.2012Nov;97(11):E2070-7.维生素D(nmol/L)维生素D(nmol/L)研究发现,与母体血清25(OH)D<75nmol/L组相比,母体血清25(OH)D≥75nmol/L组孕34周时胎儿近侧干骺端直径明显更大(14.1mmVS13.5mm)

7、,股骨体积明显更大(5.0mlVS4.7ml)<75P=0.001151413121110胎龄调整后近侧干骺端直径(mm)≥75n=220n=137胎龄调整后股骨体积(ml)<75P=0.0065.55.04.54.03.5≥75n=220n=137多元营养素缺乏与相关出生缺陷发生器官的关系缺乏的多元营养素可能导致出生缺陷的器官维生素A、D、锌脑维生素A肺维生素A、B6、B8、B9、B12、D、钙、磷四肢维生素B2、B6、B9、C、锌神经管维生素D、钙、铜骨骼维生素B2、B6、B8、B9、B12、PP、镁唇腭孕期叶酸缺乏与新生儿神经管畸形相关孙

8、淑娜等中国当代儿科杂志20068(6):527-30叶酸缺乏同型半胱氨酸蓄积内皮细胞功能紊乱DNA合成异常抑制内皮呼吸、促使过氧化氢的形成、增加LDL

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