胎儿超声软指标的临床意义84733

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1、超声诊断胎儿微小畸形的临床意义超声微小畸形临床意义微小畸形（软指标）：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险可能只是正常结构的变异临床意义：常取决于伴发畸形。在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担软指标临床价值早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认

2、为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿“软标志”。背景北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科超声检查的必查项目。2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在16－20孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常规

3、的测量外，应观察8个胎儿软标志。其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。另3个（单脐动脉、Magna囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染色体异常有关。常见的微小畸形颈后皮肤皱褶增厚（NT)侧脑室增宽（ventriculomegalyVM）脉络膜囊肿(choroidplexuscystsCPC)后颅窝积液心内灶状强回声(echogenicintracardiacfocusEIF)肠管强回声，肠管扩张短长

4、骨肾盂扩张、肾囊肿单脐动脉脐带囊肿持续性右脐静脉/脐静脉曲张永存左上腔血管环动脉导管弓扭曲扩张右锁骨下动脉迷走(ARSA)单纯室间隔缺损（VSD）胎儿颜面异常、鼻骨发育不良颈项透明层颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。NT厚度测量的正常范围NT异常标准随孕龄而不同。孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。亦可采用孕11—14周≥2.5mm。

5、NT增厚颈背部皱褶厚度水肿胎胎儿软标志的超声检查方法及与胎儿单倍体及非染色体异常的关系如下：NT增厚的临床意义颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。<3mm1%6mm49%~67%3mm11~17%7mm83%4mm27~57%8mm70%5mm53~80%9mm78%颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与非染色体疾病有关，约占4%。780例孕妇进行研究,其中35例胎儿NT≥3.0mm例数NT值（mm）孕周（w）孕妇年龄（y）染色体异常56.112.431.8超声异常87.313.232正常

6、223.812.328.3在染色体异常病例中，3例2l-三体，1例18-三体，1例13-三体；超声异常中,其中2例心内膜垫缺损，1例单心房单心室，4例至孕中期进展为胎儿全身水肿，1例颈部水囊瘤。正常是指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后3天未见任何异常者。意义NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义的超声标志，包括21一三体、18一三体、13一三体。妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿NT测量值>2.0mm。颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565

7、例NT增厚的胎儿，其结果如下：3mm97%7mm33%4mm91%8mm60%5mm63%9mm0%6mm62%预后临床意义临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。侧脑室增宽VM指脑脊液

8、过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。VM平均6-8mm单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中75%；重62.5%孤立性VM染色体异常发生率3%-15%中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%脑室扩张脑积水脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常分为梗阻性脑积水和交通性脑积水VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、