医学遗传学习题(附答案)第13章-肿瘤遗传学

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1、第十二章肿瘤遗传学恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germlinemutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。一、基本纲要1．掌握肿瘤细胞的克隆演进、Ph染

2、色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念；2．掌握癌基因激活的机制；3．掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论；4．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等；5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。二、习题（一）选择题（A型选择题）1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：A．22q+B．22q-C．9q+D．9q-E．der（22）t(9;22)(q34;q11)2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：A．RASrasB．RBrbC．p21D．MTS1E．NM23173．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：A．rasB．rbC．

3、p21D．MTS1E．NM23A．RASB．RBC．p21D．MTS1E．NM234．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：A．13q14-B．5p-C．22q-D．t(8;14)E．17q+5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因B．抑癌基因C．原癌基因D．抗癌基因E．隐性癌基因6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：A．精子B．卵细胞C．受精卵D．体细胞E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传综合征D.遗传易感性E.单基因遗传8．Bloom综合征

4、（BS）属于______。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体不稳定综合征D.遗传易感性E.染色体畸变引起11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。A.染色体畸变引起B.遗传易感性C.染色体不稳定综合征D.多基因遗传E.单基因遗传12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP属于______。A

5、.多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性17D.染色体畸变引起E.单基因遗传13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性D.单基因遗传E.染色体畸变引起14．Fanconi贫血症（FA）属于______。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传易感性D.单基因遗传E.染色体不稳定综合征15．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传易感性D.单基因遗传E.染色体不稳定综合征16．神经纤维瘤（NF1）又称VonRecklinghausen病，属于______的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引

6、起C.单基因遗传D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征17．RB基因是______。A．抑癌基因B．癌基因C．细胞癌基因D．肿瘤转移基因E．肿瘤转移抑制基因18．在这二次突变学说中，第二次突变发生在______。A．卵子B．体细胞C．原癌细胞D．癌细胞E．精子19．MYC基因产物是一种______。A．酪氨酸激酶B．生长因子C．DNA结合蛋白D．表皮生长因子E．神经递质20．SIS基因产物是一种______。A．酪氨酸激酶B．表皮生长因子C．DNA结合蛋白D．生长因子E．神经递质21．SRC基因产物是一种______。A．神经递质B．生长因子C．DNA结合蛋白D．表皮生长因子E．酪氨酸激酶172

7、2．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______。A．干系B．旁系C．众数D．标志细胞系E．非标志细胞系23．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A．Ph染色体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失24．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是______。A．Ph染色体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失