中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017年版)

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1、胃肠间质瘤诊断和治疗中国专家共识（2017版）cscoGIST专家委员会2017．8．13近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinalstromaltumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会（ChineseSocietyofClinicalOncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗

2、共识（2017年版）》病理诊断原则GIST的定义：GIST是胃肠道常见的间叶源性肿瘤。GIST的生物学行为可以从良性至恶性变化（潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤）。1）免疫组化染色中通常CD117和DOG1阳性表达。2）大多数GIST病例显示卡哈尔细胞(cajalcell)分化3）大多具有c-kit或PDGFRA受体酪氨酸激酶基因编码活化突变。4）在少数无C-KIT或PDGFRA无突变的病例，存在其它分子变异，可能涉及SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS和PIK3CA基因等。小GIST和微小GIST直径小于2

3、GIST。其中，对于直径小<1cm的GIST定义为微小GIST。大多数小GIST是偶然发现的。尽管大多数小GIST或微小GIST呈现良性或无痛临床过程，仍有少数病例显示侵袭性生物学行为，特别是那些分裂象高的肿瘤。对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。对于直径≥2cm的肿瘤组织，必须每隔1cm予以切开，达到充分固定。固定时间应为12～48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以

4、备日后基因检测之用。病理诊断原则GIST的病理诊断和辅助检测基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态通常将GIST分为3大类:1）梭形细胞型(70%)2）上皮样细胞型(20%)3）梭形细胞-上皮样细胞混合型(10%)。即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。间质可呈硬化性，可伴有钙化，特别是小GIST，偶可呈黏液样等。此外，发生于小肠的GIST内常可见嗜伊红色丝团样纤维小结（skeinoidfiber），对诊断也具有一定的提示性意

5、义。靶向药物治疗后的GIST经靶向药物治疗以后，GIST可发生坏死和（或）囊性变，部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成分稀疏，间质伴有广泛胶原化，可伴有多少不等的炎性细胞浸润和组织细胞反应近年来，经靶向治疗后再经手术切除的GIST标本也逐渐增多，对这类标本推荐的组织学疗效评判标准为：①轻微效应，0%～10%；②低度效应，＞10%且＜50%；③中度效应，≥50%且≤90%；④高度效应，＞90%。但是组织学评估疗效与GIST预后的相关性尚有待于更多病例的积累和研究。GIST的病理诊断和辅助检测GIST的免疫组化GIST的免疫组化检测推

6、荐采用CD117、DOG1、CD34、琥珀酸脱氢酶B（SDHB）及Ki67标记，可酌情增加SDHA标记。CD117和DOG1建议加用阳性对照。GIST的病理诊断和辅助检测分子检测分子检测应该在符合资质的实验室进行。推荐采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。基因突变检测十分重要，有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。GIST的病理诊断和辅助检测分子检测专家委员会推荐存在以下情况时，应该进行基因学分析:(1)对疑难病例应进行c-kit或PDGFRA突变

7、分析，以明确GIST的诊断;(2)术前拟用分子靶向治疗者;(3)所有初次诊断的复发和转移性GIST，拟行分子靶向治疗;(4)原发可切除GIST手术后，中-高度复发风险，拟行分子靶向治疗;(5)鉴别野生型GIST；(6)鉴别同时性和异时性多原发GIST;(7)继发性耐药需要重新检测。GIST的病理诊断和辅助检测GIST诊断思路IHC检测强调联合应用CD117和DOG1标记：①对于组织学形态符合典型GIST且CD117和DOG1阳性的病例，可做出GIST的诊断；②当形态学显示上皮样GIST，但CD117（-）或弱（+），而DOG1（+

8、），需要加行基因检测以明确是否PDGFRA基因突变，特别是D842V突变;③CD117(+)和DOG1(-)的病例，做出诊断时，应先排除其它CD117（+）肿瘤。必要时加行分子检测帮助鉴别诊断诊断思路④当组织形态学和IHC标记一致为GIST，但基因