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1、儿童矮小症96例病因分析郭红王晓英(新疆维吾尔自治区人民医院儿科新疆乌鲁木齐830000)【摘要】目的了解矮小症的病因、为干预和降低儿矮小症提供依据。方法收集符合矮小症诊断标准住院患儿96例，对其进行病史采集、体格检查及辅助检查。结果内分泌原因70例(72.9%),分别是生长激素缺乏症(GHD)36例(37.5%)、甲状腺功能减低症29例(30.2%)、性早熟5例(5.21%);非内分泌原因井26例(27.8%)。结论注意矮小症常见病因同时，应注意少见病的诊断和治疗。【关键词】矮小儿童病因学【中图分类号】R363.1【文献标识码】A【文章
2、编号】2095-1752(2013)27-0225-02Etiologicanalysisof96childrenwitnshortstatureGuoHongWangxiao-ying((Departmengofpediatrics,People,sHospitalofXinjiangUygurA.R,Urumqi830001,China)【Abstract】objectivetounderstandthepathogenyofdwarfism,providethebasisforinterventionandreducethesond
3、warfism.Methodscollectingdwarfdiseasediagnosisstandard,96casesofhospitalizedneonatesandtohistorycollection,physicalexaminationandauxiliaryexamination.Resultsendocrinecauseof70cases(72.9%),respectivelyisgrowthhormonedeficiency(GHD)36cases(37.5%),thyroidfunctiondecreasesick
4、ness,29cases(30.2%),precociouspubertyin5cases(5.21%);Theendocrinereason,atotalof26cases(27.8%).Conclusionpayattentiontothecommoncausedwarfismandatthesametime,weshouldpayattentiontothediagnosisandtreatmentofrarediseases.【Keywords】Smallchildrenaetiology儿童矮小症与遗传、营养、环境因素、精祌心理
5、因素、宫内发育迟缓、下丘脑一垂体一胰岛素样生长因子生长轴功能障碍、染色体畸变、全身性慢性疾病、遗传代谢病以及内分泌激素等关系密切。矮小症的病因奋内分泌性的和非内分泌性的［1】;深入了解矮小症的病因、基因遗传学改变，注意少见病的诊断和治疗，使更多的矮小儿童得到更明确的诊断才有望在治疗上取得更好的成果。本文总结了我院符合矮小诊断标准的96例患儿病因分析如下。1对象和方法1.1符合矮小症诊断标准的患儿96例，其中男58例，女38例;采集出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、母亲的妊娠及生产史，孕期健康状况，父母身高状况、有无近亲结婚史、
6、青春发育史；患儿喂养、既往疾病史及用药史;初诊时身高、体重，观察有无特殊面容，性征发育分期。1.2诊断标准矮小疲的诊断标准按照统一标准进行刺激试验:<5pg/L为GH完全缺乏，5〜10pg/L为部分缺乏。特发性矮小(ISS)(体质性发育及青春期延迟(CDGP)和家族性矮小(FSS)属于ISS范畴)没有特异的诊断指标，一般需具备以下条件即可做出诊断：无明显的慢性器质性疾病；染色体检査正常;两项GH激发试验的GH峰值>10ng/mh骨龄正常或延迟。小于胎龄儿(SGA)诊断：出生体重(BW)和/出生身高(BL)<-2SD。2结
7、果96例中引起矮小症的病因达11种，①GHD36例，骨龄平均落后2.87岁±1.03岁，出生时有难产、窒息病史5例，脑发育不全1例，脑炎病史1例，垂体肿瘤1例，合并尿崩症1例，合并全垂体功能减退1例，1例未发现明确病因；②甲状腺功能减退症29例，其中亚临床型甲状腺功能减低症11例，骨龄平均落后4.9士1.7岁；③ISS14例，其中CDGP6例，骨龄平均落后3.34岁土1.09岁，青春期延长2年〜4年；FSS8例，平均年龄13.02岁±3.1岁。④SGA5例(5.2%)性早熟5例(5.21%)，中枢性性早熟1例，
8、外周性性早熟4例；⑥Turner综合征4例(4.17%),其中1例核型45,X;1例核型为45,X/46，XX;46，XWq占2例；⑦Laron综合征、软骨发育不全、粘多糖病各1例。3讨论3.
