产前筛查的意义

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1、产前筛查辛集妇幼院：宫会主任医师一、产前筛查1.1什么是产前筛查：即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(MaternalSerumScreeningMSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。产前筛查的意义唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家

2、庭造成极大的精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断；最大限度的减少异常胎儿的出生率。适宜筛查的疾病需具备以下特征：1.危害严重2.发病率较高，人群分布明确3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法4.筛查方法较简易、经济、无创或微创5.筛查成本显著低于治疗成本产前筛查流程1、与产前筛查技术相关的产前咨询2、母血清标志物生化免疫筛查3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访妊娠15-20周时抽血5mL测定AFP

3、，HCG，uE3将孕妇的基本资料填写在申请单上OSB（开放性脊柱裂）危险度>1:1152电脑算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查唐氏症儿筛查流程图待续唐氏症危险度>1/270唐氏症危险度<1/270以超声波确认孕周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合符合发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细胞染色体检查修订周数重新计算，若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算正常异常追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常遗传咨询及进一步处理1.6产前筛查的优点非侵入性、无创或微创不需羊水穿刺简便可行准确性高可对胎儿进行危险预测增加

4、患者的选择1.7什么样的人需要进行产前筛查唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：1年龄小于35岁。2曾生过异常孩子。3有不明原因的胎停育。4妊娠期间阴道出血。5妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。6妊娠早期，接触过有害物质。7家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。与AFP增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病AFP异常升高的其

5、它情况：1).孕周错误；2).多胎妊娠；死胎3).母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓4).胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血值得说明的是在胰岛素依赖性糖尿病病人中，AFP浓度较正常值低１０％，黑色人种的孕期AFP偏高，母亲体重高者AFP值偏低，吸烟者AFP高３％。母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况hCGuE3AFP神经管开放正常正常高无脑缺陷低低高Trisomy21高低低Trisomy18低低低胎儿颈后透明带厚度(nuchaltranslucency,NT)：胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间

6、的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。2.2超声诊断指标鼻骨发育不良：鼻骨的正常发育依赖于鼻梁周围组织的基质功能，DS胎儿的细胞外基质由于过氧化反应以及丰富的Ⅵ型胶原纤维表达，影响了鼻骨发育，鼻骨常表现为缺陷状

7、态或发育不良，胎儿B超检查往往未能检测到鼻骨的存在。Cicero等在11~14周进行鼻骨测量，发现59例DS胎儿中有43例（73%）鼻骨缺失，603例染色体正常的胎儿中仅有3例（0.5%）鼻骨缺失。Sonek等对3例DS胎儿检测，发现2例未能检测到鼻骨，另1例鼻骨较相同孕周的胎儿低2.5%，提示DS孕早期鼻骨缺陷的发生率很高。FetalNuchalTranslucency胎儿颈透明度NuchaltranslucencyplacentaAmnioticsac一般在10~13周用超声波进行测定2.2母亲状态对筛查的影响母亲年龄-第一风险因素一般人群出生时的母亲年龄平

8、均为28.2岁，先天愚型