载脂蛋白e基因多态性与轻度认知障碍的关系

《载脂蛋白e基因多态性与轻度认知障碍的关系》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、载脂蛋白E基因多态性与轻度认知障碍的关系【摘要】目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与轻度认知障碍（MCI）的关系。方法应用限制性片段长度多态分析-聚合酶链反应（RFLP-PCR）方法，测定56例MCI患者和89例同龄对照组apoE基因型和等位基因频率。结果MCI组ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为7.14%、71.38%和21.48%，而同龄对照组分别为7.30%、84.83%和7.87%。apoEε4等位基因在MCI患者中出现的频率明显高于对照组，统计学分析说明差异具有非常显著性（P<0.01）。结论apoEε4等位基因是MCI的危险因素。【关键词】

2、轻度认知障碍；多态性；载脂蛋白E；基因型【Abstract】ObjectiveToanalysetheassociationofapolipoprotEinE(apoE)genotypesildcognitiveimpairment(MCI).MethodsRFLP-PCRtechnologyisappliedtoanalysetheapoEallelefrequencyof56MCIpatientsand89controls.ResultsAmongthe56casesofMCI，thefrequencyofapoEε2，ε3，ε4are7.14%，71.38%

3、，21.48%respectively，entsuggestthatthereissignificantdifference（P<0.01）.ConclusionTheapoEε4alleleisageicriskfactorofMCI.【Keyildcognitiveimpairment;polymorphism;apolipoprotEInE;genotypes轻度认知障碍（mildcognitiveimpairment，MCI）特指有轻度记忆或认知损害、但无痴呆的老年人，其病因不能由已知的医学或神经精神病状况解释。目前普遍认为MCI是介于年龄相关性记忆

4、损害（age-associatedmemoryimpairment，AAMI）和老年性痴呆（Alzheimersdisease，AD）之间的一种综合征。许多资料表明：MCI患者进展为AD（主要指散发性AD）的年转化率是同龄认知功能正常老年人的10倍，识别MCI患者将有助于早期干预和治疗，所以MCI相关研究成为近年来国内外的热门话题。近年来，越来越多的研究发现多个基因，如淀粉样蛋白前体（APP）基因、早老素-1（PS-1）基因、早老素-2（PS-2）基因、载脂蛋白E（apoE）等位基因和低密度脂蛋白受体相关蛋白基因等遗传因子在调控AD病理和生化异常代谢中起着重要作

5、用。其中，位于19号染色体的apoE基因是资料与目前唯一广泛得以认同的与散发性AD和迟发性家族性AD相关的基因。本研究旨在探讨apoE基因多态性与MCI之间的关系，为MCI易进展为AD寻找遗传学依据。1资料与方法1.1一般资料研究对象源自武汉市中心医院2002年7月~2003年6月神经内科和干部四科门诊和病房，所有对象的文化程度均在中学及以上，分为MCI组和对照组。MCI组56例，男23例，女33例；年龄61～89岁，平均（70.12±7.24）岁。依据1997年Peterson等确立的诊断依据确定MCI组入选标准如下：（1）有记忆力减退的主诉；（2）检查时证明有

6、轻度记忆损害；（3）没有或很少有其他认知损害；（4）日常生活活动正常（BI指数≥95分）；（5）满足CDR=0.5的标准；（6）MMSE评分≥24分，但≤27分；（7）不够NINDS-ADRDA或DSMⅢ-R对痴呆的标准。排除标准：（1）昏迷；（2）失语和（或）精神异常（如抑郁、谵妄）而不能配合量表检查者。对照组89例，男46例，女43例；年龄60～88岁，平均（69.47±8.02）岁。均符合下述入选标准：（1）无记忆力减退的主诉；（2）检查时排除认知缺损、CDR=0；（3）日常生活活动正常；（4）MMSE评分＞27分；（5）年龄、性别、受教育程度、既往高血压、

7、糖尿病、心脏病及卒中史均与MCI组匹配。对照组和MCI组在年龄上差异无显著性（P>0.05）。1.2研究方法1.2.1基因学检查用PCR-RFLP方法测定apoE基因型。实验步骤如下：（1）空腹12h后，取肘静脉血5ml，EDTANa2抗凝，用酚：氯仿抽提白细胞中的DNA，使纯度达到A280/A260>1.8；（2）PCR扩增目的基因片段：参照3讨论人类的apoE由19q11.2所编码，其基因常见有3种表表3apoE各等位基因与MCI相关性的卡方检验注：OR：比值比；CI：可信区间型，即ε2、ε3和ε4等位基因所编码的3种载脂蛋白E2、E3和E4，构成

8、6种不同的