基因染色体与基因组

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1、第一节“基因”概念*第二节蛋白质的结构和功能第三节染色体的结构特征*第四节基因组的结构与特点1第三章基因、染色体与基因组基因概念的产生经典基因概念的建立与发展现代基因概念的多元化*现代基因概念剖析第一节“基因”概念1857年,奥地利的一名神父孟德尔在他所在的修道院后院开始进行长达8年的豌豆杂交实验1865年,孟德尔根据豌豆杂交实验的结果,发表了著名论文《植物杂交试验》,首次提出了遗传因子控制生物性状假说:一个遗传因子决定一个性状,阐述了他所发现的显性、隐性遗传现象和两个重要遗传学规律——分离规律和自由组合规律他所指的遗传因子,即基因概念的萌芽I.基因概念的产生8/6/202131900年

2、是遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年,荷兰的德弗里斯(HugoDeVries,1848~1935)、德国的柯灵斯(CarlErichCorrens,1864~1933)和澳大利亚的契马克(ErichvonTschermak-Seysenegg,1871~1962)三人分别在月见草、玉米和豌豆的杂交实验中证实了孟德尔定律,标志着遗传学的诞生,从此,遗传学进人了孟德尔时代“重新发现”孟德尔8/6/202141909年,丹麦遗传学家约翰逊(Johannsen)在《精密遗传学原理》一书中根据希腊语“给予生命”之义,创造“基因”(Gene)一词来代替孟德尔假定的“遗传因子”,并提出“基因型”和“

3、表现型”。从此基因便成为遗传因子的代名词一直沿用至今不过此时的基因仍然是一个未经证实的、仅靠逻辑推理得出的概念,“基因”只是一个抽象的符号8/6/20215II.经典基因概念的建立与发展(基因与染色体)8/6/20216经典基因概念的建立“一个基因一个酶”假说顺反子、突变子和重组子操纵子模型跳跃基因在孟德尔的成果获得承认后,生物界都知道是遗传因子(即基因)决定了生物的遗传。但是,基因究竟在细胞内的什么地方?摩尔根以果蝇为试验对象回答了这一问题,基因在染色体上1.经典基因概念的建立8/6/20217《基因论》里,首次提出“三位一体”的基因概念:基因首先是一个功能单位,能控制蛋白质的合成,从

4、而控制生物性状发育一个突变单位,在一定条件下,野生型基因能突变成相应的突变型基因,从而表现出各种变异类型一个重组单位,两个不同基因可重组,产生与亲本不同的新类型8/6/202182.“一个基因一个酶”假说1941年,Beadle和Tatum等以红色链孢霉为材料,在研究基因的生理生化功能时,提出了“一个基因一个酶”假说,认为生物的性状可分为许多单位性状,每个单位性状均受一种酶影响,而酶决定于基因的表达8/6/20219生化遗传及早期分子遗传研究在两个重要方面发展了基因的概念:基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段,并且在染色体上位置固定、序列连续;遗传信息就存在于核苷酸(碱基)

5、序列中“一个基因一个酶”,基因表达为蛋白质;基因的核苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列8/6/2021103.顺反子、突变子和重组子1955年,Benzer在研究E.coliT4噬菌体rII区基因的精细结构时,首次提出了顺反子、突变子和重组子的概念,对经典的基因概念的第一次重要修正与发展:顺反子(cistron)是一个遗传功能单位,一个顺反子决定一条多肽链突变子(muton)是能发生突变的最小单位,可以是一个或几个核苷酸,其中任一核苷酸的改变都可形成一个突变子重组子(recon)是能够交换的最小单位,有起点和终点,各个重组子之间均有一定的距离,彼此间能发生交换8/6/202111从而提出“一个

6、顺反子一条多肽链”假说座位与位点经典遗传学认为:基因是染色体上的一个点,称位点(Site)现代基因概念认为:基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段基因是由众多碱基对构成,此时将一个碱基对称为基因的一个位点(Site)而将基因在染色体上的位置则称为座位(Locus)8/6/2021124.操纵子模型1965年,法国科学家Jacob和Monod提出了著名的乳糖操纵子模型。他们将乳糖操纵子的基因分为结构基因、调节基因、操纵基因和启动子结构基因直接控制蛋白质合成,是决定一条多肽链的功能单位操纵基因居结构基因之前,能同阻遏物结合,可间接控制结构基因的表达启动子又居操纵基因之前,为RNA聚合酶结

7、合位点调节基因编码的可扩散性阻遏蛋白,通过与操纵基因结合来调控操纵子8/6/2021135.跳跃基因(转座子)8/6/202114发现与概念转座子类型转座作用机制美国女遗传学家麦克林托克于1951年提出了可移动的遗传基因(即“跳跃基因”或“转座子”)学说─基因可从染色体的一个位置跳跃到另一个位置、甚至从一条染色体跳跃到另一条染色体。为研究遗传信息的表达与调控、生物进化与癌变提供了线索。于1983年获诺贝尔奖跳跃基因的发现使人们认识到

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