基因突变的概念与类别基因突变的部位和时间基因突变的一般

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1、基因突变的概念与类别基因突变的部位和时间基因突变的一般特征基因突变的鉴定第七章基因突变Chapter7GeneMutation基因突变：指染色体上某一基因座位内发生化学性质的变化，与原来基因形成对性关系，从而导致遗传性状发生相应改变的现象。也称为点突变，其结果是一个基因突变为它的一个等位基因。染色体结构变异染色体畸变染色体数目变异突变点突变概念与类别突变体（mutant）：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体称为~。按基因突变发生的原因分：自发突变：在自然情况下产生的基因突变。自发突变的频率极低原核生物中每个核苷酸对的突变频率大约为

2、10-4—10-10。真核生物每个核苷酸对的突变频率大约为10-6—10-8。诱发突变：人们有意识的利用诱变因素（如电离辐射、化学药剂、高温等）处理而发生的突变。突变频率较高。概念与类别基因突变率（mutationrate）：突变体占观察个体总数的比率，或一定数目的配子中突变配子所占的比例，称为突变率。概念与类别按基因突变的表型效应分：形态突变：生物体外形可见的突变。如：植株的高矮、花的颜色等致死突变：引起生物体个体死亡的突变。有显性致死突变和隐性致死之分。显性致死突变在杂合状态下即死亡，而隐性致死突变必须在纯合状态下才死亡。一般地隐

3、性致死突变比较常见。如：人的镰刀型贫血症基因，植物的白化致死基因概念与类别条件致死突变：在一定的条件下表现为致死效应，但在另外的条件下能够存活的突变类别。如：噬菌体T4的温度敏感型，在25℃时能在E.coli体内正常生活，而在42℃时则不能存活而死亡。生化突变：生物体的形态未发生改变，但代谢的生化过程发生了变化。如：微生物的营养缺陷型的改变，抗药性的改变等。基因突变的部位和时间先了解显性突变与隐性突变部位：体细胞突变性细胞突变时间：生物生活周期的任何时期都可能发生基因突变。但表现不尽相同。显性突变和隐性突变显性突变（dominantm

4、utation）：指突变当代就能表现出来的突变，或由隐性基因突变为显性基因的突变，如aA。隐性突变（recessivemutation）：指由显性基因突变成隐性基因的突变，Aa。若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地，隐性突变表现的晚但纯合得快。显性突变和隐性突变的表现当代表现基因突变时间生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞(突变)突变配子后代个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官。体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。(

5、等位)基因突变常常是独立发生的——某一基因位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突变的概率非常小(突变率的平方)。突变时期不同，其表现也不相同不同生物基因突变时期与性状表现突变时期显性突变隐性突变(或下位性突变)高等生物性细胞突变当代表现突变性状。突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。低等生物(单倍体)有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状大突变与微突变大突变—指控制性状的

6、主效基因的突变。这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。微突变—指控制性状的微效基因的突变。这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微效基因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和选择。基因突变的一般特征基因突变的重演性基因突变的可逆性基因突变的多方向性和复等位基因基因突变的有害性

7、和有利性基因突变的平行性基因突变的独立性基因突变的重演性突变的重演性——相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生，称为~。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。突变的可逆性——基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forwardmutation)：显性基因A隐性基因a；反突变(reversemutation)：隐性基因a显性基因A。通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(backmuta

8、tion)通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：正突变uA===========a反突变v基因突变的可逆性正突变与反突变的频率正突变与反突变发生的频率一般都不相同，一般正突变率总是高于反突变率。原因在于正常野