儿童骨髓增生异常综合征的诊断分型与治疗策略

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1、儿童骨髓增生异常综合征的诊断分型标准与治疗策略肖志坚摘要：成人骨髓增生异常综合征（MDS）诊断标准并不适合儿童MDS,最近，参照成人MDS的WHO分型诊断标准提出了一个儿童MDS的分型诊断标准。作为成人MDS的主要治疗手段的支持治疗对儿童MDS患儿并非重要，造血干细胞移植是儿童MDS的首选治疗。关键词：骨髓增生异常综合征，儿童；诊断标准；治疗DiagnosticcriteriaandtreatmentstrategiesofpediatricmyelodysplasticsyndromesXiaoZhijian作者简介：肖志坚，男，教授，主任医师，博士研究生导师，《白血病•淋巴瘤

2、》副主编，《国际输血及血液学杂志》副总编。主攻研宄方向为骨髄增生异常综合症等髓系肿瘤的发病分子机制和诊治新策略。作者单位：屮国医学科学院屮国协和医科大学血液学研宄所血液病医院血液内科，天津，300020DepartmentofClinicalHematology,InstituteofHematology,ChineseAcademyofMedicalSciencesandPekingUnionMedicalCollege,Tianjin300020骨髓增生异常绽合征（myelodysplasticsyndromes,MDS）是一组起源丁•造血丁•细胞的获得性克隆性疾患，其特征性

3、病理生理改变是克隆性造血干/祖细胞发育异常（dysplasia）和无效造血（ineffectivehamatopoiesis），其基本临床特征是骨髓巾造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中血细胞减少，以及转变为急性髓系白血病（AML）的危险性很高11］。儿童MDS是一种少见疾病，占儿童造血系统肿瘤的比例还不足5%,现有研究表明儿童MDS与成人有很大的不同，这两者是否是同一疾病实体，本质上是否相同，需要进一步研宂［241。1.儿童MDS的诊断分型标准2003年Hasle等［51参照成人MDS的WHO诊断分型标准提出了一个儿童MDS的WHO分型标准（表1）,并提出了儿童MDS的最低

4、诊断标准，认为至少符合以下四项中的任何两项方可诊断为MDS:①持续性不能解释的血细胞减少（屮性粒细胞减少、血小板减少或贫血）；②至少二系有发育异常的形态学特征；③造血细胞存在获得性兑隆性细胞遗传学异常:④原始细胞增高5%）。按FAB标准诊断的儿童难治性贫血（RA）患儿与成人RA患者相比具有以下几点主要区别［6］:①外周血贫血（Hb〈100g/L）所占比例较低（46%），主要表现为中性粒细胞绝对值（ANC）减少（其中ANC<0.5X109/L比例为27%）和/或血小板数减低（<150X109/L比例为75%）;②骨髓增生减低比例较高（43%）；③粒细胞系统和巨核细胞系统发育异常的细

5、胞形态学改变与疾病演进和预后无相关性。因此，采用KC的定义而非KA。KC的确诊，特别是无克隆性染色体核型异常患儿，有时显得较凼难。首先需能除外感染、代谢性疾病、营养缺乏症、药物表1儿童骨髓增生异常和骨髓增殖性疾病的诊断分类I骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病•幼年型粒单核细胞白血病(JMML)•慢性粒单核细胞白血病(CMML)(仅为继发性)•BCR-ABL阴性慢性粒细胞白血病(Ph-CML)IIDown综合征(DS)疾病•短暂性异常髓系造血(TAM)•DS髓系白血病III骨髓增生异常综合征(MDS)•难治性血细胞减少(RC)(外周血原始细胞＜2%，骨髓原始细胞＜5%)•难治性贫血伴原始

6、细胞过多(RAEB)(外周血原始细胞2-19%,骨髓原始细胞5-19%)•转化中的RAEB(RAEB-T)(外周血或骨髓原始细胞20-29%)治疗、Pearson综合征等可引起骨髓发育异常形态学改变的疾病。其次，RC常较难与获得性冉生障碍性贫血和先天性骨髓衰竭综合征进行鉴别诊断。因此，一般来说只有那些有克隆性染色体核型异常或骨髓岛增生且外周血持续性不能解释的血细胞减少才可确诊KC。由于儿童按FAB标准诊断的难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)极为罕见，因此，若符合RARS诊断标准的忠儿归入RC。在成人WHOMDS诊断分型标准中按骨髓原始粒细胞比例将RAEB再分为RAEB-I(

7、骨髓原始细胞5〜9%)和RAEB-II(骨髓原始细胞10〜19%)两型，此外，将MDS和AML骨髓原始细胞的分界降低为0.20,取消了RAEB-t亚型，但现有资料表明这并不适合儿童MDS。如果患者有原发性AML特有的染色体及其融合基因异常，如t(8;21)/AMLl-ETO,t(15;17)/PML-RARa,Inv(16)/CBFP-MYH11,t(9;ll)/MLL-AF9等,不管原始细胞比例是多少均应诊断AMLo对于那些骨髓原始细胞比例在20-30%的患儿，如无临床和儿童M