复旦大学基础医学院

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1、（装订线内不要答题）复旦大学基础医学院XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷□B卷课程名称：_____医学遗传学_________课程代码：__MED130008.01～02____开课院系：____细胞与遗传医学系___考试形式：闭卷姓名：学号：专业：题号一二三四五总分得分(共5页)一、单选题（每题1分，共25分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1、下列哪种不属于多基因遗传性状：A．体重B．ABO血型C．血压D．智能E．身高2、在研究1型DM的易感基因中发现:A．染色体畸变明显B．H

2、LA具有强烈的易感效应C.单个碱基突变明显D．均存在mtDNA的突变E.均存在动态突变3、下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的：A．mtDNA的两条链都有编码功能B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的表达与核DNA无关4、受精卵中的线粒体:A．精子与卵子各提供1/2B．几乎全部来自精子C．几乎全部来自卵子D．不会来自卵子E．大部分来自精子5、染色质和染色体是：A．不同物质在细胞的同一时期的不同表现B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在

3、形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现D．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式现E．两者的组成和结构完全不同6、21q21q易位携带者的女性与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A．1/2B.1/4C.1/8D.3/4E.17、按照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，3区，1带第3亚带应表示为A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.13E．1p3138、若某人核型为46,XX,del(1)(pter®q21：)则表明在其体内的染色体发生了A.重复B.倒位C.易位D.插入E.缺失9

4、、下列临床特征中不属于家族性肿瘤综合症的是A．单个病人中有两个或更多的原发性肿瘤5B．已知的致病突变中肿瘤抑制基因多于癌基因C．可观察到一个或多个直系亲属患同种罕见肿瘤D．肿瘤类型在自发性癌症中非常少见E．发病的平均年龄比同种自发性肿瘤早10、慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是A．13q缺失B．Ph小体C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失11、.某患者染色体检查核型为46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征异常，此患者属于A.Turner综合症患者B.女性假两性畸形C.男性假两性畸形D．真两性

5、畸形E.XYY综合症患者12、以下疾病发生频率随母亲生育年龄增加而增加的是A.家族性高胆固醇血症B.Down综合症C.着色性干皮病D.苯丙酮尿症E.进行性神经性肌萎缩综合症13、倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成A.环状染色体B.倒位圏C.等臂染色体D.染色体丢失E.染色体不分离14、以下属于无创产前诊断的是A.羊膜穿刺B.绒毛取样C.孕妇外周血胎儿细胞富集D.脐带穿刺E.胎儿镜检查15.基因突变检测可采用的方法有A．PCR-ASOB.PCR-SSRCC.DNA测序D.基因芯片技术E.以上都是1

6、6.下列哪种单体型可以存活A.45，XX（XY），-1B．45，XX（XY），-18C．45，XX（XY），-20D．45，XX（XY），-15E．45，XO17、以下哪个疾病是动态突变引起的？A．血友病B.脆X综合征C.着色性干皮病D.马凡氏病E.LHON18.食用蚕豆可以诱发哪种代谢病A．半乳糖血症B.糖原蓄积症C.粘多糖蓄积症D.先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症19.突变修复缺陷导致的疾病是A．血友病B.脆X综合征C.着色性干皮病D.马凡氏病E.LHON20.以下哪种疾病属于功能获得型突

7、变A．DMDB.马凡氏病C.VonWillebrand病D.成骨不全症E.帕金森病21．会诱发胎儿耳聋的药物是A．叶酸B.链霉素C.四环素D.阿司匹林E.降钙素22.DMD的遗传方式是A．ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁23.HbH病患者基因型为A.--/--B.--/-αC.-α/-αD.--/ααE.-α/αα24.以下哪种疾病是朊蛋白疾病？5A．白化病B.家族性高胆固醇血症C.马凡氏病D.疯牛病E.糖尿病25.以下哪种疾病不是遗传病？A．A．白化病B.家族性高胆固醇血症C.禽流感D.疯牛病E.糖尿病二、多选题

8、（每题1分，共15分；下列每题有一个以上正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1、下列哪些基因是2型糖尿病的易感基因：A．INSB．INSRC．HLAclassIIallelesD．PPAR-γE．TCF7L22、mtDNA突变率高的原因是：A．缺乏有效的修复能力B．D-环复制方式C．易受氧化损伤D．缺乏非