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1、先天性多数恒牙缺失伴牛牙症1例及病因分析（丙南医科大学附属口腔医院儿童口腔科四川泸州646000）【关键词】恒牙缺失；牛牙症；病因分析【中图分类号】R788【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2016）17-0092-02先天性多数恒牙缺失指先天性缺失牙不括第三磨牙在内的6个或6个以上的恒牙缺失，牛牙症是指牙体长而牙根短小，髓腔纵径长，根分歧移向根尖处的牙齿，牙体形态似有蹄类牙，乂称牛牙样牙。先天性缺牙括个别牙缺失及多数牙缺失。个别牙缺失比较常见，而多数牙先天缺失在临床上则比较少见，它会影响患者咀嚼功能，并且影响患者的容貌，身体发育和心理健康［1］。1.病例报
2、告患者，男，10岁。因牙齿发育缓慢来院就诊。面部外观：上下颂骨发育不良，呈凹面型。U内检查：混合牙列。52、81、71、72乳牙已脱落，未见相应继承恒牙12、41、31、32萌出。口腔黏膜正常，牙周组织未见异常。全口牙位曲面体层片示：12、15、22、25、31、32、35、41、42、45共10颗恒牙胚缺失。18、28、38、48处未能观察到牙胚或钙化影像。16、26、36、46牙髓腔形态异常，为4颗牛牙样牙，其中16、26为中度形态异常，36、46为低度形态异常。颌骨发育基木良好，骨密度无异常（见图1）。全身检查：营养发育正常，智力正常，皮肤、毛发、指甲、皮脂腺、汗腺
3、未见异常，四肢、心肺、脊柱未见发育异常。病史调查：否认拔牙史、全身性疾病史。父母非近亲结婚，身体健康。母亲妊娠时无X线照射史，无服药史，未患全身性疾病。家族中无先天缺牙史，无骨骼系统发育异常史，也无家族系统性病史。患儿在3〜6岁时身体情况欠佳，抵抗力较弱，易患感冒、扁桃体炎、肺炎等常见病。2.讨论牙齿先天缺失与遗传因素、环境因素及后天因素相关，物理化学、生物因素均会影响牙齿的发育。牙胚发育期间的外伤、骨折、手术等环境因素可能终止或影响牙齿的发生。幼儿期接收针对恶性肿瘤的放射性治疗和化学药物治疗会导致牙根发育终止，其严重性与接收治疗的年龄有关［2】。大量研究表明，遗传因素是
4、先天缺牙更为重要的致病因素。在先天缺牙患者的一级亲属中，先天缺牙的患病率远高于普通人群，对双生子的研宄也证实了先天缺牙有着明显的遗传倾向［3】，同卵双生子先天缺牙的遗传度明显高于异卵双生子。还有大量研究证明成对盒基因9(PXA9)和肌节同源盒基因1(MSX1),其各自发生突变均可引起非综合征型先天性缺牙［4-5］。牛牙症是极具特征性的牙体畸形，导致牛牙症发生的原因可能与以下因素奋关：一种特殊化或退化特征的返祖现象；在牙根、牙本质发育期成牙本质细胞缺乏引起的一种突变；釉上皮鞘在正常水平部位内陷失败引起的变异；一些遗传因素所导致如无汗的外胚叶发育异常、毛牙骨综合征等。本病例通
5、过病史调査得知患儿无先天缺牙史，无家族系统性病史，无父母近亲结婚，母亲妊娠时无X线照射史，无服药史，也未患全身性疾病。同吋本病例患儿通过全身检查并未发现某些综合征的其它症状，所以本病例是一例无家族史的散发非综合征型先天缺牙。牛牙症的发生主要与遗传因素冇关，冇火量研究指出DLX3基因的移码突变与牛牙症及先天性牙缺失的发生密切相关［6］。但本病例缺乏遗传学的相关资料，难以确定遗传因素在本病例中扮演了何种角色。先天缺牙及牛牙症的发生不仅仅由遗传因素控制，后天和环境因素也起到了重要的作用。本病例患儿在幼儿期常患扁桃体炎、肺炎等疾病，某些药物或病毒可能会导致患儿基因发生突变，具体原
6、因尚待通过基因定位检测加以证实。本病例患儿既有10颗恒牙先天缺失又伴冇4颗牛牙样牙的牙齿形态异常，实属罕见。【参考文献】[1]PolderBJ,Van*tHofMA,VanderLindenFP,etal.Ameta-analysisoftheprevalenceofdentalagenesisofpermanentteeth[J].Commu-nityDentOralEpidemiol,2004,32(3):217-226.[1]BrookAH,ElcockC,al-SharoodMH,etal.Furtherstudiesofamodelfortheetiologyo
7、fanomaliesoftoothnumberandsizeinhumans[J].ConnectTissueRes,2002,43:289-295.[2]ZhaoJ,HuQ,ChenYzetal.AnovelmissensemutationinthepaireddomainofhumanPAX9causesoligodontia.MedGenetPartA,2007,143A:2592-2597.[3]XuanK,JinF,LinYL,etal.Identificationofanovelmissensemutationof
