2019版高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种与进化 第3讲 关注人类遗传病学案 苏教版

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1、第3讲　关注人类遗传病考纲要求全国卷五年考情1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2016·卷ⅠT6，2015·卷ⅠT6，2014·卷ⅠT52.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)无考题3.实验：调查常见的人类遗传病无考题考点一

2、人类遗传病的类型、监测和预防(对应学生用书第144页)[识记—基础梳理]1．人类遗传病的类型、概念及实例类型概念实例基因病单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病软骨发育不全、黑尿症多基因遗传病由两对以上的等位基因控制的遗传病腭裂、无脑儿、原发性高血压人类染色体遗传病常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病，包括常染色体数目异常和结构异常

3、先天智力障碍性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病性腺发育不全综合征、XYY综合征2.遗传病的监测和预防(1)主要手段①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。(2)意义可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。1．判断正误(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。(√)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响。(√)(3)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×)【提示】　若是常染色体遗传病，后代男女患病概率一致，若是伴X染色体显性遗传病，父病女必病。(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体

4、不会患遗传病。(×)【提示】　携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)(6)近亲婚配可以增加隐性遗传病的发病概率。(√)2．据图思考(1)若上图表示单基因遗传病，根据图示分析该病是隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，但Ⅰ1一定携带该病致病基因。(2)若上图为伴X染色体上的单基因遗传病，则Ⅲ1是患者的概率是1/4。(3)若上图是常染色体上的单基因遗传病，则Ⅲ3携带致病

5、基因的概率是1。[理解—深化探究]1．人类遗传病的类型遗传病类型举例遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病(由一对等位基因控制)常染色体常染色体显性遗传病多指症、并指症、软骨发育不全男女患病概率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等男女患病概率相等、隔代遗传伴X染色体伴X显性遗传病抗VD佝偻病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病血友病、色盲、进行性肌营养不良男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病(由两对以上等位基因控制)原发性高血压、冠

6、心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿家庭聚集现象、易受环境影响遗传咨询、基因检测染色体遗传病结构异常猫叫综合征往往造成较严重后果，甚至胚胎期就引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常先天愚型(21三体综合征)、性腺发育不良(缺少一条性染色体)2.遗传系谱图的分析和判断步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，或者出现男正常，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲

7、，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病，子病母必病一般是伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①双亲正常儿子有病②母病子必病，女病父必病一般是伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测[运用—考向对练]◎考向1　遗传病的类型和特点1．(2018·河南安阳一模)假设每一代中均既有男性又有女性

8、，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点(　　)A．常染色体显性、伴X染色体隐性、伴Y染色体显性B．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体隐性C．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体显性D．伴X染色体显性、伴Y染色体隐性、伴Y染色体显性D　[代代相传，说明该遗传病可能是显性遗传病，男女患病概率不同，说明该遗传病与性别有关，致病基因不在常染色体上，排除A、B、C。若为伴X显性，则会表现出代代相传，且女性患者多于男性患者，若为伴Y遗传，无论显隐性，均表现为代代相传，且患者只有男性，D正确。]2．(201

9、8·辽宁五校协作体)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是(　　)A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时